Il trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dall’età di dieci mesi, seguito dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)a 18 mesi, ha determinato uno sviluppo stabile, con una buona risposta ai trattamenti e un miglior controllo dei sintomi associati alla mucopolisaccaridosi di tipo I…
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Nonostante i miglioramenti nelle tecniche e nei dispositivi chirurgici e nella cura peri-operatoria del cancro gastrico, il tasso di complicanze postoperatorie non è ancora diminuito. Se i pazienti ad alto rischio di complicanze postoperatorie potessero essere identificati precocemente utilizzando biomarcatori, queste complicanze potrebbero essere…
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Il carcinoma epatocellulare avanzato (HCC) viene comunemente diagnosticato utilizzando criteri radiologici non invasivi (NIRC) definiti dalla European Association for the Study of the Liver o dall’American Association for the Study of Liver Diseases. Nel 2017, l’Istituto nazionale per l’eccellenza clinica ha imposto la conferma…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) avviata precocemente, entro due settimane dalla nascita, può contribuire a migliorare la funzionalità dell’udito nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD). È quanto osservato in una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease da un…
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Nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) infantile c’è un aumento di liso-sfingomielina (LSM) plasmatica e i livelli di questa molecola sono positivamente associati con la gravità della malattia. È quanto ha osservato una ricerca guidata da Margo Sheck Breilyn, dell’Albert Einstein College…
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Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell’Istituto Auxologico Italiano dell’ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull’elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la probabilità di rilevare bassi valori di T1 con la risonanza magnetica cardiaca, nei pazienti con malattia di Fabry. Il…
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La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l’alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da Kelly Crisp, della Duke University di Durham, negli Stati Uniti, e colleghi,…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sono lo standard di cura nei pazienti con MPS-I Hurler (MPS-IH), poiché migliorano notevolmente l’aspettativa di vita e la qualità del paziente esaurendo progressivamente le riserve di GAG. Tuttavia, la letteratura…
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I pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) hanno un profilo lipidico proaterogeno e un aumento del TNF- α circolante rispetto al gruppo di riferimento. A evidenziarlo, sulle pagine di Orphanet Journal of Rare Disease, è stato un team dell’Università di…
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La risonanza magnetica cardiaca è il ‘gold standard’ per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry e per avere importanti informazioni, in modo non invasivo e riproducibile. Inoltre, questa tecnica di imaging è in grado di differenziare la malattia rara da altre patologie…
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Uno studio trasversale, suggerisce che alterazioni nella durata del sonno (sonno troppo breve o troppo lungo) possono essere associate negli anziani, a una maggiore presenza di β amiloide, maggiori sintomi depressivi, indice di massa corporea più elevato e declino cognitivo. Lo studio è stato…
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Un intervento preventivo per i disturbi dello spettro autistico dall’età di 9 mesi in un campione di bambini che mostravano segni precoci di autismo ha portato a una riduzione della gravità dei sintomi durante la prima infanzia e ha ridotto le probabilità di una…
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L’attività fisica sembra essere associata una riduzione del rischio di morte tra i sopravvissuti a un ictus. Lo suggerisce uno studio canadese pubblicato di recente dalla rivista Neurology. I ricercatori hanno usato i dati della Canadian Community Health Survey per conoscere l’attività fisica auto-riferita…
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