Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei pazienti mai trattati prima, dopo quattro anni e mezzo di terapia. A evidenziarlo sono i risultati del trial clinico…
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Nel primo studio quantitativo sulle anomalie posturali dei pazienti con malattie di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), valutate con la stereofotogrammetria in 3D (3D-St) e con i raggi X (xR), sono stati evidenziati cambiamenti dell’allineamento del piano sagittale della colonna vertebrale. A osservarli è…
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Una diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) che consenta di cominciare il prima possibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è ‘fortemente raccomandabile’, anche se il trattamento può solo attenuare una malattia cardiaca irreversibile. È la conclusione cui è giunto un team…
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La clearance epatica di sfingomielina (SM), nel corso del trattamento con olipudasi alfa per 42 settimane, è associata a un miglioramento complessivo del profilo lipidico nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto rileva una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…
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L’incidenza della malattia di Fabry nel Nord Est dell’Italia è di 1 neonato ogni 7.879. Inoltre, grazie ai dati raccolti nel follow-up, i ricercatori hanno descritto il decorso precoce della malattia. Il gruppo, coordinato da Vincenza Gragnaniello, dell’Università di Padova, ha pubblicato i risultai…
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Al fine di fornire una medicina personalizzata ed evitare interferenze tra terapie ed effetti avversi, quando si scelgono i trattamenti o si aggiustano i regimi terapeutici per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, è importante considerare il profilo metabolico individuale dei…
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Anche se la risonanza magnetica riflette la funzionalità muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late Onset Pompe Disease), studi più ampi e a lungo termine sono necessari per valutare l’utilità di questo esame strumentale nel rilevare i cambiamenti…
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Il bisogno di un’adeguata classificazione, anche in relazione alle terapie, la diagnosi precoce, la cura della malattia spinale e oculare, dalla diagnosi al follow-up e al trattamento, e, in ultimo il passaggio dalla cura pediatrica a quella dell’adulto. Sono queste le principali sfide ancora…
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La combinazione di misurazioni elettrocardiografiche (ECG) automatiche identificate attraverso un approccio statistico è stata utile nel rilevare i pazienti con malattia di Fabry e coinvolgimento cardiaco, nello stadio pre-ipertrofico. A spiegarlo è un team di ricercatori guidato da Mahdi Namdar, dell’University Hospital di Ginevra,…
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Outcomes delle sperimentazioni cliniche, criteri di inclusioni e farmaci comparators: sono questi i principali aspetti su cui ha lavorato un team di esperti sulla malattia di Fabry, coordinato da David Moreno-Martinez del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, che…
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Anche se il sequenziamento dell’esoma clinico (CES) si è ampiamente diffuso nella pratica clinica, nella malattia di Gaucher, una strategia molecolare completa è importante per fornire una genotipizzazione del gene beta-glucosidasi (GBA) e per la consulenza genetica. Ad affermarlo è uno studio pubblicato sull’International…
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Debolezza e/o atrofia a livello della lingua possono aiutare nella differenziazione della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e in questo contesto, l’ecografia è una tecnica efficace per una valutazione quantitativa della muscolatura della lingua e per distinguere tra la malattia rara e…
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Gli attuali metodi di identificazione delle mucopolisaccaridosi (MPS) non sono sufficienti a riconoscere tutti i pazienti, per cui la valutazione dei tassi di incidenza della malattia rara non è abbastanza accurata, anche se l’introduzione degli screening neonatali ha accelerato il riconoscimento della MPS di…
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