I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) alla diagnosi sono in uno stato pro-infiammatorio, con una maggiore produzione di IL-17a e manifestano danni ossidativi ai lipidi. Inoltre, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) può ridurre l’infiammazione e la lipoperossidazione. Lo evidenzia…
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I giovani pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con sindrome da ipermobilità (HMS) subiscono un impatto importante della malattia a livello multisistemico. È la conclusione cui è arrivata una review pubblicata su Medicine da un team dell’Hartford Hospital (USA), guidato da Monika…
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Le persone affette da una malattia da accumulo lisosomiale con una prognosi peggiore e opzioni di trattamento meno efficaci hanno una tendenza a rischiare di più, quando devono scegliere tra la terapia genica e l’attuale standard di cura. È quanto mostrano, sull’Orphanet Journal of…
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Un team guidato da Weijing Kong, della Capital Medical University di Pechino, in Cina, ha condotto una review sistematica per valutare la prevalenza a livello globale della malattia di Pompe. I risultati dell’indagine sono stati pubblicati su Neuroscience e i ricercatori evidenziano l’importanza di…
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L’Atassia di Friedreich (AF) è una malattia genetica autosomica recessiva, rara e neurodegenerativa. A causa di questa patologia il sistema nervoso e altri organi, come il cuore e il pancreas, entrano in sofferenza a causa di un cattivo funzionamento del metabolismo cellulare, che determina…
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L’ultima puntata dei talk di “Incredibile”, format dedicato alla colestasi intraepatica progressiva familiare, ha l’obiettivo di mettere in evidenza i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, insieme alle possibili soluzioni per migliorarne il supporto e la qualità della vita, con una panoramica sull’impatto…
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Nella malattia di Fabry, la capacità aerobica sarebbe significativamente compromessa, anche nelle persone che non presentano cardiomiopatia fenotipica. Tuttavia, non essendo stati osservati cambiamenti nella compromissione respiratoria, l’intolleranza all’esercizio potrebbe essere dovuta all’accumulo precoce di sfingolipidi cardiaci e alla successiva disfunzione atriale e ventricolare,…
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Le complicanze ossee, le anomalie ematologiche, l’attività della chitotriosidasi e i livelli di CCL18 sarebbero più evidenti nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), mentre le manifestazioni polmonari sarebbero più comuni nel deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A mostrarlo è una ricerca pubblicata…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) sarebbero difficili da diagnosticare, tanto che spesso hanno una diagnosi errata, e le loro funzioni fisiche sarebbero compromesse sotto molti aspetti. I pazienti e le loro famiglie, inoltre, si trovano a dover affrontare un’enorme pressione…
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Gli adolescenti con disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) hanno mostrato iperalgesia generalizzata misurata tramite soglie del dolore da pressione (PPT) in diversi siti corporei. Il dolore, dunque, dovrebbe essere considerato come un fenomeno influenzato da diversi fattori…
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Nei pazienti con malattia di Gaucher, la disregolazione del ferro contribuisce probabilmente all’anemia e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), migliorando la distribuzione del ferro, migliora l’eritropoiesi. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Irene Motta, dell’Università degli Studi di Milano. I…
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Sull’International Journal of Molecular Sciences, un Gruppo dell’Hospital Universitario Ramon y Cajal di Madrid, in Spagna, guidato da Raquel Barbero-Herranz, ha descritto diverse composizioni e funzionalità del microbiota in due fratelli con mucopolisaccaridosi III (MPS III) che mostravano una sintomatologia gastrointestinale differenziale, anche rispetto…
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Un gruppo guidato da Jaloliddin Rustamov, della United Arab Emirates University, negli Emirati Arabi, ha proposto un approccio di integrazione di “regole” in una dashboard che avrebbe facilitato un’efficiente visualizzazione dei dati e lo screening automatizzato dei pazienti, per la diagnosi precoce della malattia…
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