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Canale Medicina: Malattie rare

IMPACT FACTOR – Il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry: l’EMA recepisce i nuovi studi

25 Gennaio 202121 Gennaio 2021

 A novembre del 2020 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) hanno approvato una modifica della scheda tecnica dell’agalsidasi beta, la terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry. Trial clinici più o meno recenti,…

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IMPACT FACTOR – Malattia di Anderson-Fabry: il trattamento

18 Gennaio 202115 Gennaio 2021

   La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia genetica, multiorgano, lisosomiale, dovuta a mutazioni che portano alla carenza totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi, con conseguente accumulo di lipidi in eccesso nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti. È caratterizzata…

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Best Doctor – Malattia di Anderson-Fabry: conoscere per riconoscere

15 Gennaio 202115 Gennaio 2021

La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario legata al cromosoma X. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A. Colpisce indistintamente maschi e femmine…

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Deficit di sfingomielinasi acida: trattamento di un paziente con parodontite

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

Nonostante la gravità della malattia parodontale iniziale, un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha risposto bene al trattamento non chirurgico. A osservarlo è stato un gruppo di ricercatori della Federal University di Rio Grande del Sud, in Brasile, sotto la guida di…

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Mucopolisaccaridosi I: analisi delle varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI), le varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici e quelle che causano la malattia possono essere distinte tra loro considerando l’attività. A mostrarlo è uno studio condotto da un gruppo di ricerca del Greenwood Genetic Center di Greenwood, negli…

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Cardiomiopatia e malattia di Fabry: il ruolo dell’ipertrofia ventricolare sinistra

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

La cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry può evolvere nel tempo in una forma ostruttiva medio-ventricolare dovuta a massiccia ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) negli uomini affetti dalla forma classica della malattia rara e con un significativo ritardo diagnostico e una grave LVH prima dell’inizio…

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: effetti della ERT su massa magra, densità minerale ossea e distanza percorsa in 6 minuti

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può preservare la massa magra, la densità minerale ossea e la capacità di deambulare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A evidenziarlo è una ricerca guidata da Gerasimos Terzis, della National and Kapodistrian University di…

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Malattia di Gaucher: identificati nuovi potenziali biomarkers plasmatici

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

Identificati, nel plasma dei pazienti con malattia di Gaucher, nuovi potenziali biomarkers per diagnosticare precocemente la malattia. A descriverlo, in uno studio pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences, è stato un team di ricercatori coordinato da Iskren Menkovic, dell’Università di Scherbrooke in Canada, secondo…

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Sopravvivenza ed età alla diagnosi delle mucopolisaccaridosi: uno studio a Taiwan

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

L’aspettativa di vita dei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi è migliorata negli ultimi decenni e la diagnosi della malattia rara arriva prima. È quanto osservato da un ampio studio condotto a Taiwan e guidato da Hsiang-Yu Lin, del MacJay Medical College di New Taipei…

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Malattia di Fabry: integrità della materia bianca correlata a gravità a livello cognitivo

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

La materia bianca cerebrale dei pazienti con malattia di Fabry presenta aree diffuse di alterazioni microstrutturali che si estendono oltre quelle di iperintensità osservate con la semplice risonanza magnetica. È quanto evidenzia un gruppo di ricercatori, guidato da Leonardo Ulivi dell’UCL Queen Square Institute…

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Training respiratorio nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva: i risultati di uno studio clinico esplorativo

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

Con l’obiettivo di migliorare la funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, un team di ricercatori coordinato da Harrison Jones, della Duke University di Durham (USA), ha sviluppato un programma di training per i muscoli respiratori (RMT) di 12 settimane.…

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Malattia di Gaucher: due casi clinici associati a linfoma non-Hodgkin a grandi cellule B

21 Dicembre 202021 Dicembre 2020

Un team di specialisti dell’Università della California di Irvine (USA), guidato da Grant Bonesteele, ha pubblicato, su Molcular Genetics and Metabolism Reports, due casi clinici di altrettanti adulti maschi, ebrei Ashkenaziti con malattia di Gaucher, che hanno avuto una diagnosi di linfoma non-Hodgkin a…

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Caratteristiche cliniche della malattia di Pompe con neuronopatia motoria

26 Novembre 2020

Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai, del National Taiwan University Hospital di Taipei, che ha pubblicato uno studio su Neuromuscular Disorders. I ricercatori hanno analizzato…

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