Soffrire di malattia di Gaucher non sarebbe un ostacolo alla gravidanza o alla maternità, né influirebbe sulla fertilità, sebbene sia richiesta un’adeguata supervisione medica per le donne in attesa. A osservarlo è uno studio pubblicato su Therapeutic Advances in Rare Diseases da un gruppo…
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Per valutare la capacità di deambulazione nella malattia di Pompe, il 10-meter walk test (10 mWT) sarebbe un’alternativa efficace e meno faticosa del test 6-minute walking (6MWT), in particolare per i pazienti deambulanti con gravi limitazioni motorie. La forte corrispondenza del test con il…
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Soffrire di malattia di Gaucher non sarebbe un ostacolo alla gravidanza o alla maternità, né influirebbe sulla fertilità, sebbene sia richiesta un’adeguata supervisione medica per le donne in attesa. A osservarlo è uno studio pubblicato su Therapeutic Advances in Rare Diseases da un gruppo…
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Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism ha fornito importanti evidenze su come migliorare la sicurezza dell’anestesia nei casi di mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, l’assegnazione di tutti i casi di MPS a un unico anestesista, l’uso competente dell’intubazione a fibre ottiche, la garanzia…
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Nei pazienti pediatrici con sindrome di Ehlers-Danlos (hEDS), i disturbi psichiatrici e del sonno sono prevalenti e hanno un impatto negativo sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL). Di conseguenza, è importante prestare la dovuta attenzione ad ansia e dolore, visto l’impatto di…
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L’importanza della diagnosi precoce e della stratificazione del rischio nei pazienti con colangite biliare primitiva. A spiegare tutti gli aspetti legati a questo tema, molto rilevante per la corretta presa in carico dei pazienti, è Vincenzo Ronca, assistant professor Internal Medicine, Istituto Humanitas. Clicca…
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La malattia di Fabry è associata a diversi sintomi neurologici. Il sintomo più comune sarebbe il dolore agli arti, con caratteristiche variabili. Inoltre, l’incidenza di ictus è stata significativamente inferiore a quella attesa. È la conclusione cui sono arrivati Maria Luisa Ruiz-Franco e colleghi…
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Un team guidato da Hayley Ron, del Hackensack University Medical Center (USA), ha condotto un’analisi della storia naturale della malattia di Pompe dopo l’introduzione, in Pennsylvania, dello screening neonatale (NBS), nel 2016. Le evidenze emerse sono state pubblicate sull’International Journal of Neonatal Screening. Dall’introduzione…
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La sindrome di Ehlers Danlos sarebbe associata a una maggiore probabilità di avere una patologia oculare concomitante, suggerendo che, in caso di diagnosi di EDS, potrebbe essere utile chiedere una consulenza oculistica. A mostrarlo, su Eye, è un team coordinato da Sonia Kim, della…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) presentano sia disfunzione sistolica che diastolica nelle fasi iniziali della malattia. In particolare, per la funzione sistolica ventricolare, l’escursione sistolica del piano anulare tricuspide può essere valutata di routine perché mostra la disfunzione sistolica ed è di facile applicazione.…
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Cos’è la colangite biliare primitiva? Quali sono i sintomi che la caratterizzano? Come si diagnostica e come è possibile trattarla? A tracciare un quadro completo di questa malattia epatica autoimmune rara, che colpisce in particolare le donne, ma non solo, è Sara Labanca, dirigente…
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La colangite biliare primitiva (PBC), malattia epatica autoimmune cronica e progressiva, rappresenta una delle principali cause di colestasi intraepatica non ostruttiva negli adulti. Nonostante la sua specificità clinico-laboratoristica e la disponibilità di criteri diagnostici consolidati, questa patologia continua a essere frequentemente sottodiagnosticata, con ritardi…
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“Non offrire cure adeguate ad una persona affetta da ipoparatiroidismo significa compromettere la qualità della sua vita, dalle relazioni familiari a quelle sociali, fino alla carriera lavorativa. Per questo, laddove esista un farmaco in grado di scongiurare tutto ciò, è dovere di ogni Sistema…
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