Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, l’ipovitaminosi D è prevalente. Inoltre, la risposta al trattamento con colecalciferolo è efficace, ma diversa tra soggetti sani e pazienti con disturbi metabolici ossei e un trattamento integrato che comprende terapia enzimatica sostitutiva, colecalciferolo e…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce
Il punteggio Disease Severity Scoring System (DS3) modificato potrebbero essere utile, insieme alla durata di esposizione alla globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) – un analogo patogeno di un substrato della α-galattosidasi A – nella diagnosi precoce dei pazienti con malattia di Fabry. A suggerirlo è un…
LeggiMPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive
Nei bambini con mucopolisaccaridosi (MPS), i dati di pressione inspiratoria massima (MIP) e di pressione espiratoria massima (MEP) non dovrebbero essere normalizzati utilizzando le equazioni di riferimento per quelli sani. È la conclusione cui sono arrivati Barbara Bernardo Figueiredo e colleghi della Federal University…
LeggiSindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos presentano probabilità significativamente più elevate di complicanze dopo artroplastica dell’anca rispetto ai controlli, tra cui lussazione e mobilizzazione asettica. A mostrarlo, sul Journal of Arthroplasy, è un team guidato da Andrew Fuqua, dell’University School of Medicine di…
LeggiInnovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC
Lo scenario oggi è cambiato rispetto a qualche anno fa: grazie ai nuovi farmaci siamo in grado di ridurre il livello di acidi biliari nel sangue, di trattare il prurito in modo efficace, e, di conseguenza, di poter migliorare la qualità di vita dei…
LeggiManifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco
Il riconoscimento di manifestazioni oculari anche lievi, soprattutto se associate tra loro, possono aumentare il valore diagnostico dei reperti oculari nella malattia di Fabry. È quanto evidenziano, sul Turkish Journal of Ophthalmology, Ilayda Korkmaz e colleghi della Ege University di Smirne, in Turchia. Lo…
LeggiM. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024
I criteri tripla-S (start, swith, stop) relativamente alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe includono la risonanza magnetica muscolare, come risultato di supporto, e l’opzione della terapia per infusione domiciliare. In ogni caso, si consiglia il monitoraggio semestrale a lungo…
LeggiPazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie
I pazienti pediatrici con una diagnosi di mucopolisaccaridosi hanno una carica microbica più elevata, una saliva più acida e, di conseguenza, un’incidenza di carie più elevata rispetto ai bambini sani. Pertanto, una regolare valutazione odontoiatrica, così come la prevenzione e il trattamento della carie,…
LeggiSindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici
Nella sindrome di Ehlers-Danlos è necessario sensibilizzare gli operatori sanitari su come supportare al meglio le famiglie che hanno un figlio affetto dalla malattia rara, nonché sull’importanza di promuovere efficaci capacità di advocacy nei genitori. È quanto evidenzia, su Research in Developmental Disabilities, un…
LeggiHPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia
I pazienti adulti affetti da ipofosfatasia (Hypophosphatasia, HPP) ricevono una diagnosi di malattia dopo circa 10 anni dalla manifestazione dei primi sintomi. Per ridurre questo ritardo diagnostico è nato l’HPP EASY PROGRAM, un servizio supportato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease. Il progetto mira a…
LeggiImpatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia
Le ripercussioni che una malattia rara può avere nella famiglia di un paziente, in particolare di un bambino affetto, si esplicano in più contesti diversi tra di loro, ma ogni elemento è importante per capire il dramma della quotidianità di questi pazienti. Sono le…
LeggiCome riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC
Le colestasi intraepatiche familiari rappresentano un gruppo di malattie che possono interessare i bambini in diverse età della loro vita. Quando il medico si trova di fronte un bambino piccolo, un neonato, che presenta colestasi, cioè un’alterazione della funzionalità epatica, è corretto avere un…
LeggiPorpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale
Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune (che corrisponde al 95% dei casi totali) colpisce ogni anno circa 2-6 persone ogni milione. Pur essendo una patologia…
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