Una serie di tre casi, descritti sul Journal of Neurology, ha evidenziato un collegamento tra ipertensione intracranica idiopatica (IIH) e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). In particolare, secondo gli autori guidati da Isha Ingle, dell’UniversitĂ del Massachusetts di Worcester (USA), l’iperestensibilitĂ potrebbe rendere le meningi…
Leggi
Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios e colleghi dell’UniversitĂ del…
Leggi
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalitĂ cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di etĂ adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilitĂ multisistemica, evidenziando la necessitĂ di una diagnosi precoce e di terapie mirate al tessuto muscolare…
Leggi
Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’UniversitĂ di Porto, evidenzia l’importanza dello…
Leggi
Il trattamento con olipudasi alfa ha un impatto positivo sulla qualitĂ di vita dei pazienti che soffrono di malattia di Niemann Pick. I risultati rafforzano l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento accessibile, anche se resta la necessitĂ di terapie mirate alle…
Leggi
L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il potenziale di questo approccio,…
Leggi
Nei sottogruppi ANA+ e ANA- della sindrome da ipermobilitĂ articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS) sono state osservate caratteristiche cliniche simili, ad eccezione delle lussazioni articolari che erano piĂą comuni nel sottogruppo ANA-. Il target della reattivitĂ ANA era sconosciuto nell’80% dei pazienti ANA+ JHS/hEDS…
Leggi
In un’ampia coorte di pazienti con sospetto di malattia di Gaucher e ridotta attivitĂ enzimatica della beta-glucosidasi, la determinazione dei livelli di Lyso-Gb1 sui campioni di sangue secco (DBS) consentirebbe, nella maggior parte dei casi, di evitare una seconda richiesta di campione. La determinazione…
Leggi
Una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici (HSPC-GT) avrebbe un effetto favorevole sulle manifestazioni multisistemiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) fino a 4 anni dopo il trattamento, anche se sono necessari studi comparativi prospettici a lungo termine per trarre conclusioni…
Leggi
I pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) presentano spesso patologie a esordio precoce e ricorrenti che colpiscono piĂą organi e apparati, con conseguente elevata morbilitĂ e mortalitĂ . Un approccio multidisciplinare, insieme all’introduzione di nuovi trattamenti, può migliorare il controllo della malattia e gli…
Leggi
La malattia di Pompe ha un notevole impatto economico, nonostante il trattamento con terapia sostitutiva (ERT). Per entrambi i tipi di malattia di Pompe – sia a insorgenza precoce che tardiva – i principali fattori di costo erano correlati alla terapia sostitutiva. Tuttavia, i…
Leggi
Nell’inquadrare gli aspetti dei disturbi da ipermobilitĂ e della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), uno studio pubblicato su Genes ha avanzato la necessitĂ di sviluppare un approccio clinicamente guidato e di un algoritmo diagnostico, enfatizzando i principi della medicina di precisione ed evidenziando, allo stesso…
Leggi
Nel contesto del quarto e ultimo appuntamento del format “PerchĂ© bisogna conoscerla“, ideato da Homnya per sensibilizzare sulla colangite biliare primitiva (PBC), due tra i maggiori esperti italiani, il professor Antonio Moschetta dell’UniversitĂ di Bari e il dottor Mauro Viganò dell’AST Papa Giovanni XXIII…
Leggi