Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo associati alla malattia rara e le strategie terapeutiche emergenti nel trattamento di questi disturbi. A parlare di questi aspetti…
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Uno studio pubblicato sull’American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology ha evidenziato una nuova connessione tra il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e lo sviluppo di infiammazione polmonare con alterazione a livello dei macrofagi. La ricerca è stata coordinata da Joanna Poczobutt, del…
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La distribuzione di globotriaosilceramide (Gb3) in base all’organo o l’azione di questo composto sui canali KCa3.1 sono possibili pathways molecolari che potrebbero essere presi in considerazione come strategie terapeutiche per la malattia di Fabry. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata sull’International Journal of Molecular…
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L’infiammazione indotta dalla componente C5a del recettore 1 del complemento (C5aR1) nei macrofagi umani stimolati a esprimere la malattia di Gaucher attiva una risposta unica, che potrebbe far ipotizzare l’utilità di inibitori dell’asse del recettore C5a-C5aR1 nel mitigare l’infiammazione cronica associata alla malattia rara.…
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Lo stress ossidativo ha un impatto sull’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe e la modifica di questa anomalia secondaria potrebbe essere una strategia per migliorare l’efficacia delle terapie per la stessa malattia di Pompe. A osservarlo è una ricerca guidata da…
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Nei casi di coinvolgimento polmonare precoce nella malattia di Niemann-Pick tipo A e B, il lavaggio dell’organo non è utile. È quanto hanno osservato Zeynep Uyan e colleghi della Marmara University di Istanbul, in Turchia, che hanno presentato, sulle pagine di Pediatric Pulmonology, il…
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Eseguire una biopsia renale potrebbe contribuire a formulare la corretta diagnosi di malattia di Fabry tra i pazienti che hanno sintomi cardiaci e renali della patologia rara. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori della Zhejiang Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, guidato…
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Valutare clinicamente e a livello di markers biologici ogni paziente che presenta un coinvolgimento osseo è fondamentale. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori dell’Università di Cluj-Napoca, in Romania, guidati da Bogdan Augustin Chis, che su Medicine and Pharmacy Reports ha riferito un caso…
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Con i panel di test genetici che sono sempre più usati come prima analisi di pazienti con sospetti disturbi muscolari, è importante condurre anche esami di attività enzimatica specifici in pazienti selezionati, come coloro che hanno una variante del gene alfa-glucosidasi (GAA) o quelli…
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I pazienti con disturbi mentali gravi hanno una aspettativa di vita ridotta di almeno 10-25 anni rispetto alla popolazione generale. Questo divario è aumentato progressivamente negli ultimi anni per la maggiore mortalità per patologie fisiche ed è causato da diversi fattori quali il tipo…
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Si sa che le donne di mezza età sono a maggior rischio di sviluppare depressione rispetto alle donne di altre età o agli uomini. Uno studio pubblicato di recente dalla rivista Menopause suggerisce che i problemi alla vista possono essere associati a una maggiore…
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I diversi tipi di disturbi da uso di sostanze hanno un effetto additivo sull’eccesso di mortalità nei pazienti con disturbi alimentari. La prevenzione e il trattamento di questi disturbi è quindi indispensabile per ridurre la mortalità. Lo suggerisce uno studio pubblicato dalla rivista The…
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Una meta-analisi pubblicata dalla rivista The Lancet Psychiatry ha valutato l’efficacia, l’accettabilità e la tollerabilità degli interventi psicosociali e psicologici per la prevenzione delle ricadute nella schizofrenia. Gli autori hanno selezionati e analizzato 72 studi, per un totale di 10.364 partecipanti. Gli studi randomizzati…
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