I disturbi emorragici ereditari si manifestano con una vasta gamma di sintomi che vanno da lievi emorragie delle mucose e delle articolazioni fino a gravi complicanze del sistema nervoso centrale (SNC). Tra queste, l’emorragia intracranica (ICH) rappresenta l’evento più temuto. Questo articolo esplora la fisiopatologia di specifici disturbi emorragici ereditari tra i quali l’emofilia A, B e la malattia di von Willebrand (vWD). Viene data particolare attenzione alle manifestazioni cliniche, con focus sulle complicanze neurologiche, con lo scopo di offrire una panoramica delle strategie di gestione di tali condizioni e di fornire una revisione della letteratura dedicata alle scelte terapeutiche possibili in questi casi.
L’ICH rappresenta la causa più significativa di morbilità e mortalità nei pazienti con emofilia. Per affrontare efficacemente le complicanze emorragiche del SNC, è fondamentale un adeguato controllo del sanguinamento attraverso la somministrazione di fattori coagulanti specifici, l’identificazione dei fattori di rischio e il mantenimento di un’attività coagulante ottimale. L’utilizzo di fattori ricombinanti specifici è essenziale.
Il recente sviluppo dell’anticorpo monoclonale emicizumab ha rivoluzionato le terapie profilattiche per i pazienti con emofilia, introducendo nuove prospettive di gestione. Nel caso della vWD, la gestione dell’ICH prevede l’utilizzo di concentrati di fattori plasmaderivati, del fattore di von Willebrand ricombinante e di agenti antifibrinolitici somministrati in base al tipo e alla gravità della vWD.
Il coordinamento delle cure con un ematologo è cruciale per sviluppare regimi profilattici efficaci in modo da prevenire complicanze emorragiche pericolose per la vita. Ulteriori ricerche sono necessarie per valutare l’uso di emicizumab come opzione di trattamento on-demand per gli episodi acuti di sanguinamento nei pazienti con emofilia.
Curr Neurol Neurosci Rep. 2023 Nov doi: 10.1007/s11910-023-01313-y
