INFORMATIVA PUBBLICITARIA. Il ferro (Fe) è un micronutriente fondamentale per molti processi del nostro organismo, primo fra tutti è il suo fondamentale contributo nella formazione di nuovi globuli rossi e nella formazione dell’emoglobina, proteina deputata al trasporto dell’ossigeno a tutti gli organi e tessuti…
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Gli pseudotumori emofilici, derivanti da sanguinamenti locali ripetuti, principalmente nel sistema muscolo-scheletrico, rappresentano gravi conseguenze per i pazienti affetti da emofilia A o B. Sebbene gli pseudo-tumori emofilici addominali siano molto rari, possono causare complicazioni di notevole gravità. L’obiettivo di questa revisione sistematica è…
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L’aspettativa di vita delle persone affette da emofilia è migliorata nel corso del tempo, ma non è del tutto chiarito se questi progressi siano stati distribuiti in modo equo nelle diverse popolazioni. Negli Stati Uniti (USA), con lo scopo di esaminare i tassi di…
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L’emofilia è una condizione emorragica ereditaria legata al cromosoma X caratterizzata in modo predominante da un coinvolgimento delle articolazioni che porta a sanguinamenti intrarticolari, depositi di emosiderina e ipertrofia sinoviale. Questo processo può causare distruzione della cartilagine, deformità articolare, disallineamento, dolore e limitazioni funzionali.…
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L’introduzione della terapia genica nel trattamento dell’emofilia rappresenta una svolta di notevole importanza. Tuttavia, questa innovazione porta con sé sia grandi promesse che notevole incertezza, specialmente in una comunità che ha già subito pesantemente gli effetti del virus dell’HIV e dell’epatite C. Queste infezioni…
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I recenti avanzamenti nella terapia genica stanno aprendo nuovi orizzonti nel trattamento di malattie genetiche come la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, la fibrosi cistica, l’emofilia e l’ipercolesterolemia familiare. Questi progressi sono stati possibili grazie all’impiego del sistema CRISPR (Clustered, Regular Interspaced Short…
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La trasfusione regolare di sangue rappresenta il pilastro fondamentale del trattamento della β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), ma sono possibili gravi complicazioni ad essa correlate. Per tale motivo, è stato condotto uno studio clinico non randomizzato, a braccio singolo, su pazienti affetti da TDT refrattaria all’idrossiurea,…
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La malattia falciforme, un disturbo genetico autosomico recessivo che colpisce il gene della beta-globina, è nota per la deformazione dei globuli rossi e una gamma di esiti clinici variabili. La Nigeria, in particolare, è riconosciuta come il Paese con il più alto carico di…
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La talassemia, un’emoglobinopatia genetica, presenta un modello di prevalenza diversificato riscontrabile soprattutto nelle regioni del Mediterraneo, del Medio Oriente, del subcontinente indiano e del sud-est asiatico. Attualmente, però, l’incidenza della talassemia nel Nord Europa e nel Nord America sta crescendo a causa dell’aumento dell’immigrazione.…
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La malattia di Von Willebrand (VWD) e l’emofilia A sono tra i più comuni disturbi emorragici ereditari presenti in tutto il mondo. Queste condizioni patologiche si manifestano a causa di anomalie quantitative o qualitative nel fattore di von Willebrand (VWF), una glicoproteina plasmatica cruciale…
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La porpora trombotica trombocitopenica immune (iTTP) è una malattia del sangue, rara ma potenzialmente letale, caratterizzata da una carenza acquisita del fattore plasmatico ADAMTS13, una metalloproteasi che svolge un ruolo chiave nella scissione del fattore von Willebrand prodotto dall’endotelio. Nel corso degli anni, le…
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Il sanguinamento mestruale abbondante (HMB) è una situazione clinica frequente che colpisce donne adolescenti e adulte, compromettendo, spesso in modo importante, la loro qualità di vita. Alla base di questa condizione, talvolta, possono esserci disturbi primari dell’emostasi che influenzano la formazione del coagulo piastrinico.…
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La sindrome di Heyde è una condizione caratterizzata dalla coesistenza di stenosi aortica, sindrome di von Willebrand acquisita ed emorragia gastrointestinale. È stato dimostrato che la sostituzione della valvola aortica risolve tutti e tre questi disturbi. Per ottenere una chiara comprensione di questi benefici,…
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