I disturbi emorragici ereditari si manifestano con una vasta gamma di sintomi che vanno da lievi emorragie delle mucose e delle articolazioni fino a gravi complicanze del sistema nervoso centrale (SNC). Tra queste, l’emorragia intracranica (ICH) rappresenta l’evento più temuto. Questo articolo esplora la…
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La terapia genica per l’emofilia è stata oggetto di studio per molti decenni, ma solo nel 2011 Nathwani e il suo team hanno raggiunto un traguardo significativo ottenendo un aumento notevole e sostenibile del fattore IX nei pazienti con emofilia B. Undici anni dopo,…
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La porpora trombotica trombocitopenica ereditaria (hTTP), conosciuta anche come sindrome di Upshaw-Schulman, è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene ADAMTS13 che comportano a una produzione ridotta o assente della metalloproteasi plasmatica ADAMTS13. Questa proteina è responsabile della regolazione del fattore di…
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Il panorama della gestione della trombocitopenia immune (ITP) ha subito profonde trasformazioni negli ultimi due decenni grazie all’introduzione di rituximab e degli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA). Sebbene la maggior parte delle attuali linee guida metta su un piano di parità, come opzioni…
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Essendo oggetto di intensa ricerca scientifica, le coagulopatie congenite hanno sempre rivestito un ruolo centrale nella storia della medicina. In passato, le prime strategie terapeutiche sviluppate per affrontare queste condizioni miravano a ripristinare i componenti del sangue persi durante le emorragie attraverso la somministrazione…
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La malattia di von Willebrand (VWD) rappresenta la forma più comune di malattia emorragica ereditaria ed è generalmente causata da un deficit del fattore di von Willebrand (VWF) sia in termini di quantità che di qualità. In questa revisione vengono esaminati i principali aspetti…
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Nel mondo, le neoplasie ematologiche costituiscono il 6,5% di tutti i tumori. Queste patologie sono caratterizzate da una crescita incontrollata delle cellule emopoietiche e linfoidi accompagnata da un indebolimento del sistema immunitario. È interessante notare che le patologie legate ai tumori del sangue potrebbero…
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L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è una malattia del sangue ereditaria, caratterizzata dalla produzione di molecole anomale di emoglobina, che provoca una deformazione a forma di falce dei globuli rossi. Questa condizione colpisce milioni di persone in tutto il mondo con particolare prevalenza tra le…
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La cura della talassemia ha fatto passi significativi grazie ai progressi nella terapia ferrochelante che hanno notevolmente esteso l’aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia, questo successo è stato accompagnato dall’insorgere di diverse nuove condizioni patologiche e di malattie croniche tra le quali il cancro.…
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I disturbi emorragici acquisiti, causati da reazioni autoimmuni, rappresentano eventi rari nella pratica medica. La malattia di von Willebrand acquisita (aVWD) è una condizione rara, con una prevalenza stimata di circa 400 casi per milione nella popolazione generale. Dall’altra parte, l’emofilia A acquisita (AHA),…
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I pazienti affetti da trombocitopenia immune refrattaria (rITP) vanno incontro a un aumento della morbilità e della mortalità. Allo stato attuale, la comprensione delle cause alla base della refrattarietà in rITP è limitata e mancano marcatori definitivi che potrebbero indirizzare verso nuove opzioni terapeutiche.…
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La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) rappresenta una delle condizioni più comuni che colpiscono il fegato e mostra una tendenza costante all’aumento dell’incidenza rischiando di diventare una condizione epidemica su scala globale. Questa affezione comprende un ampio spettro di malattie epatiche caratterizzate dall’accumulo cronico…
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La coagulazione intravascolare disseminata (CID) in seguito alla riparazione di aneurismi per via endovascolare (EVAR) è una condizione estremamente rara. Proprio a causa di questa limitata disponibilità di casi clinici, la gestione di questa situazione rimane ancora poco chiarita. Questo studio è stato svolto…
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