Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell’Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti dal fenotipo classico della malattia di Fabry conservano la loro funzionalità renale meglio dei pazienti…
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Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza all’esercizio fisico e della funzionalità polmonare, con un conseguente miglioramento della qualità di vita del paziente.…
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Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT), la terapia di sostituzione enzimatica avalglucosidasi alfa si è dimostrata più efficace dello standard di cura alglucosidasi alfa nel…
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Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l’apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia rara, in particolare della terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo sono stati due ricercatori del Duke University Medical Center di Durham…
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I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l’intervento è però importante che il paziente venga opportunamente trattato. È la raccomandazione di due ricercatori italiani, Concetta Di Nora e Ugolino Livi, del Dipartimento di Scienze…
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Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A osservarlo è un team di scienziati guidato da Manuel Viamonte, dell’University of Florida College of Medicine di Gainesville (USA).…
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Dare indicazioni su come gestire al meglio i pazienti con malattia di Gaucher infetti da SARS-CoV-2 e su come fornire adeguate cure ai malati nel corso della pandemia: è questo lo scopo di un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism da un team di ricercatori…
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Dal momento che le manifestazioni oculari della mucopolisaccaridosi sono comuni, è consigliabile sottoporsi a una valutazione oftalmica almeno una volta l’anno, o più di frequente in determinati casi, sulla base dell’indicazione dell’oculista. È il consiglio di un team guidato da Alessandra Del Longo, del…
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Anche se la prevalenza della malattia di Fabry tra coloro che ricevono un trapianto di reni sembra essere bassa, è opportuno condurre uno screening ad hoc tra le persone che si sottopongono a trapianto. Una metodica che potrebbe aiutare a individuare nuovi pazienti prima che questi…
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Un monitoraggio cardiaco regolare è necessario per evidenziare anomalie di conduzione tissutale nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). L’esame di riferimento è l’elettrocardiogramma a 12 canali che, se anomalo, deve essere seguito dalla valutazione con l’Holter. Sono le conclusioni di uno studio osservazionale apparso su Molecular…
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La gestione farmacologica del profilo lipidico nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B è importante. È quanto evidenzia sulle pagine di BMC Medical Genetics un gruppo di ricercatori coordinato da Lucia Ordieres-Ortega, dell’Hospital General Universitario Gregorio Marañon di Madrid, in Spagna. Gli autori hanno descritto…
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I bambini che soffrono di malattia di Gaucher di tipo 1 hanno un maggior impatto dalla malattia a livello psicologico e di qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) rispetto agli adulti. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da…
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Due regimi di training respiratorio di 12 settimane sarebbero efficaci nel migliorare i parametri respiratori dei pazienti pediatrici affetti da malattia di Pompe a insorgenza infantile. È quanto ha evidenziato un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham, in Carolina del Nord (USA), coordinato da…
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