Nei paesi a basso e medio reddito è difficile avere una diagnosi definitiva di una mucopolisaccaridosi, a causa della carenza di disponibilità di test sugli enzimi e nonostante le anomalie cliniche, come la crescita ridotta, le caratteristiche facciali e i problemi alle articolazioni, siano sintomi…
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Grazie alla valutazione degli organi coinvolti e delle alterazioni biochimiche, un team di ricercatori guidato da Gea Bonetto, del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova, è riuscito a diagnosticare la malattia di Niemann-Pick di tipo B in un bambino in età prescolare senza sintomi…
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Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi. A evidenziarlo è uno…
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La prevalenza della malattia di Fabry tra i casi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è dello 0,9%. Inoltre, i principali fattori predittivi della malattia rara nella HCM sono il blocco bifascicolare e un Late Gadolinium Enhancement (LGE) infero-laterale basale. A mostrarlo è una ricerca pubblicata…
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Nei pazienti con malattie di Pompe infantile ci sono dei focolai iperintensi a livello della sostanza bianca del cervello che potrebbero servire da riferimento per il follow-up delle anomalie della materia bianca. A sostenerlo è un team di ricercatori guidato da Aditi Korlimarla, del Duke…
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Durante la pandemia di coronavirus, la terapia a casa, quando possibile, è il modo più efficace per mantenere l’accesso alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per i pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato Juan Politei, della Fundation for the Study…
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I componenti del pathway della proteina RANK possono essere usati come markers per valutare la progressione delle malattie all’osso secondarie alla malattia di Gaucher. È l’ipotesi avanzata da due ricercatori del Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center di Fairfax, negli USA, Renuka Limgala e…
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Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata all’alto rischio di complicanze correlate all’anestesia. A parlarne, sulle pagine dell’Italian Journal of Pediatrics, è stato un gruppo di…
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Il 10 luglio si è svolta la quarta edizione del premio “Le Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente promosso dall’Osservatorio Comunicazione Medico Scientifica (OCMS). Il premio, già da 4 anni, chiede ai medici di individuare i progetti che nel corso dell’anno hanno…
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L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home therapy può infatti rappresentare una grande opportunità di crescita e di rinnovamento per il Servizio sanitario nazionale. Da tempo…
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Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È quanto sottolinea uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics e guidato da Gurpreet Seehra dei National Institutes…
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La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l’attività catalitica dell’enzima. Per questo, la mutazione p.C133Y, che porta alla sostituzione con tirosina della cisteina nel residuo aminoacidico 133 sul gene che codifica la ASM (SMPD1), potrebbe essere…
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Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista Rheumatology dedicato proprio alla malattia rara, è Giovanni Valentino Coppa, dell’Università Politecnica delle Marche di Ancona. Secondo…
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