I componenti del pathway della proteina RANK possono essere usati come markers per valutare la progressione delle malattie all’osso secondarie alla malattia di Gaucher. È l’ipotesi avanzata da due ricercatori del Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center di Fairfax, negli USA, Renuka Limgala e…
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Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata all’alto rischio di complicanze correlate all’anestesia. A parlarne, sulle pagine dell’Italian Journal of Pediatrics, è stato un gruppo di…
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Il 10 luglio si è svolta la quarta edizione del premio “Le Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente promosso dall’Osservatorio Comunicazione Medico Scientifica (OCMS). Il premio, già da 4 anni, chiede ai medici di individuare i progetti che nel corso dell’anno hanno…
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L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home therapy può infatti rappresentare una grande opportunità di crescita e di rinnovamento per il Servizio sanitario nazionale. Da tempo…
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Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È quanto sottolinea uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics e guidato da Gurpreet Seehra dei National Institutes…
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La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l’attività catalitica dell’enzima. Per questo, la mutazione p.C133Y, che porta alla sostituzione con tirosina della cisteina nel residuo aminoacidico 133 sul gene che codifica la ASM (SMPD1), potrebbe essere…
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Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista Rheumatology dedicato proprio alla malattia rara, è Giovanni Valentino Coppa, dell’Università Politecnica delle Marche di Ancona. Secondo…
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Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell’Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti dal fenotipo classico della malattia di Fabry conservano la loro funzionalità renale meglio dei pazienti…
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Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza all’esercizio fisico e della funzionalità polmonare, con un conseguente miglioramento della qualità di vita del paziente.…
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Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT), la terapia di sostituzione enzimatica avalglucosidasi alfa si è dimostrata più efficace dello standard di cura alglucosidasi alfa nel…
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Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l’apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia rara, in particolare della terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo sono stati due ricercatori del Duke University Medical Center di Durham…
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I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l’intervento è però importante che il paziente venga opportunamente trattato. È la raccomandazione di due ricercatori italiani, Concetta Di Nora e Ugolino Livi, del Dipartimento di Scienze…
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Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A osservarlo è un team di scienziati guidato da Manuel Viamonte, dell’University of Florida College of Medicine di Gainesville (USA).…
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