L’imaging del fondo dell’occhio che misura un indice automatizzato di tortuosità di vasi retinici, rispetto allo stesso parametro ricavato dall’imaging OCT-A, è un marker veloce, non invasivo, facilmente valutabile, obiettivo e riproducibile di gravità di malattia di Fabry. È la conclusione cui è giunto…
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Tramite l’utilizzo del sequenziamento con long-read single molecule real-time (SMRT) del gene GBA1, un team di ricercatori argentini ha evidenziato che nel paese dell’America Latina c’è un’elevata frequenza di fenotipi con manifestazioni scheletriche gravi. I risultati della ricerca, condotta dall’Argentine Group for Diagnosis and…
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La rivascolarizzazione cerebrale è un’opzione di trattamento sicura che può mitigare il rischio di ictus futuri e dovrebbe essere fortemente considerata a livello di linee guida di gestione complessiva dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È quanto afferma un gruppo di…
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La qualità di vita correlata alla salute è ridotta nei pazienti con malattia di Fabry con manifestazioni cliniche della malattia. Anche per questo, è necessario aumentare gli sforzi per diagnosticare e trattare i problemi affettivi legati a questa malattia rara. Il consiglio arriva da…
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Per accelerare la diagnosi della malattia di Gaucher, i medici dovrebbero valutare tempestivamente i casi di ingrossamento di fegato e milza. È il consiglio che arriva da Hailey Barootes e colleghi della Western University, in Canada, che hanno pubblicato un caso clinico su Clinical…
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La terapia enzimatica sostitutiva migliora i risultati a livello di distanza percorsa in sei minuti (6MWT), di dominio fisico della qualità di vita e di tempo in ventilazione (TOV) nei pazienti con malattia di Pompe. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal of…
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Al di là delle manifestazioni tipiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II), il diverso accumulo di eparan solfato (HS) e di dermatan solfato (DS) determina delle caratteristiche che possono aiutare a distinguere le due forme. È la…
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Soffrire di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha un impatto importante su pazienti e caregivers, con effetti a lungo termine a livello psichico, emotivo, sociale e finanziario. A ribadirlo è un’indagine guidata da Robin Pokrzywinski e pubblicata su Scientific Reports, che ha anche confermato…
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Le persone che soffrono di malattia di Fabry hanno una scarsa qualità di vita, che ha un impatto negativo su benessere psichico e attività sociali, anche rispetto ai pazienti con altri disturbi cronici gravi. È la conclusione cui è arrivata un’indagine italiana guidata da…
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Eliglustat, la terapia orale di riduzione del substrato (SRT), somministrata per più di due anni, è un’opzione terapeutica ben tollerata ed efficace per il trattamento della malattia di Gaucher. È la conclusione a cui è arrivato un gruppo di ricercatori giapponesi che ha pubblicato…
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Nei casi di malattia di Pompe, i genotipi ACE-DD e ACNT3-XX sono associati a evidenze indirette di fenotipi respiratori più gravi, mentre il polimorfismo correlato ad autofagia e metabolismo del glicogeno non sembra influenzare i muscoli respiratori. È quanto osservato da un team di…
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Il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I con infusioni domiciliari della terapia enzimatica sostitutiva a base di laronidasi non determinerebbe problemi di sicurezza per il paziente, secondo un’analisi retrospettiva di dati dal real-world. Ad affermarlo è Amanda Wilson in una lettera all’editore pubblicata su…
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Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Udine, guidato da Annalisa Sechi, secondo il quale andrebbero condotti ulteriori studi di imaging su più pazienti…
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