Una riduzione del parametro noto come strain longitudinale globale (GLS) potrebbe essere un marker di cardiomiopatia associata a malattia di Fabry che compare prima dell’ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su European Heart Journal Cardiovascular Imaging da Dai-Yin…
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La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti con citopenia e/o ingrossamento della milza. A osservarlo, sull’European Journal of Case Reports in Internal Medicine, è un gruppo…
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Un team di scienziati, coordinato da Igor Bychkov del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha evidenziato e caratterizzato un nuovo tipo di mutazione del gene GAA che sarebbe responsabile della malattia di Pompe a insorgenza infantile. La descrizione della mutazione…
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Lo screening neonatale per le mucopolisaccaridosi (MPS) è un importante programma, soprattutto alla luce del fatto che molte delle terapie messe a punto per queste patologie rare sono più efficaci se iniziate precocemente. A sottolinearlo è l’esperienza di Taiwan, con un team di ricercatori,…
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Uniformità di assistenza e potenziamento della rete di assistenza e della ricerca gli obiettivi prioritari. Dopo la Camera arriva il sì del Senato. Il provvedimento è stato approvato in via definitiva ieri, 3 novembre, dalla XII Commissione del Senato riunita in sede deliberante. Nel…
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Sì unanime dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato al Testo unico sulle malattie rare che è stato approvato senza modifiche rispetto a quello licenziato dalla Camera dei deputati lo scorso maggio. Ora il provvedimento è pronto per l’approdo nell’Aula di Palazzo Madama per…
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Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo associati alla malattia rara e le strategie terapeutiche emergenti nel trattamento di questi disturbi. A parlare di questi aspetti…
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Uno studio pubblicato sull’American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology ha evidenziato una nuova connessione tra il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e lo sviluppo di infiammazione polmonare con alterazione a livello dei macrofagi. La ricerca è stata coordinata da Joanna Poczobutt, del…
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La distribuzione di globotriaosilceramide (Gb3) in base all’organo o l’azione di questo composto sui canali KCa3.1 sono possibili pathways molecolari che potrebbero essere presi in considerazione come strategie terapeutiche per la malattia di Fabry. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata sull’International Journal of Molecular…
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L’infiammazione indotta dalla componente C5a del recettore 1 del complemento (C5aR1) nei macrofagi umani stimolati a esprimere la malattia di Gaucher attiva una risposta unica, che potrebbe far ipotizzare l’utilità di inibitori dell’asse del recettore C5a-C5aR1 nel mitigare l’infiammazione cronica associata alla malattia rara.…
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Lo stress ossidativo ha un impatto sull’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe e la modifica di questa anomalia secondaria potrebbe essere una strategia per migliorare l’efficacia delle terapie per la stessa malattia di Pompe. A osservarlo è una ricerca guidata da…
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Nei casi di coinvolgimento polmonare precoce nella malattia di Niemann-Pick tipo A e B, il lavaggio dell’organo non è utile. È quanto hanno osservato Zeynep Uyan e colleghi della Marmara University di Istanbul, in Turchia, che hanno presentato, sulle pagine di Pediatric Pulmonology, il…
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Eseguire una biopsia renale potrebbe contribuire a formulare la corretta diagnosi di malattia di Fabry tra i pazienti che hanno sintomi cardiaci e renali della patologia rara. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori della Zhejiang Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, guidato…
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