L’artropatia emofilica (HA) è una delle complicanze più gravi dell’emofilia. Inizia con un’emorragia articolare che porta a una sinovite che, a sua volta, può causare danni alla cartilagine e all’osso subcondrale inducendo infine una malattia degenerativa delle articolazioni. Alexandre Leuci e Yesim Dargaud hanno…
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Puntare sul meccanismo patogeno primario della malattia a cellule falciformi (SCD), ovvero la polimerizzazione dell’emoglobina falciforme (HbS), può prevenire gli eventi clinici conseguenti. Mitapivat, un attivatore orale della piruvato chinasi (PK), ha un potenziale terapeutico basato sull’aumento dell’adenosina trifosfato (ATP) e sulla diminuzione del…
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Oltre ai ruoli tradizionali nell’omeostasi e nella coagulazione, prove crescenti suggeriscono che le piastrine riflettono anche la trasformazione maligna nelle neoplasie. Infatti, le piastrine sono presenti nel microambiente tumorale dove interagiscono con le cellule cancerose. Questo rapporto determina un “condizionamento” diretto e indiretto dei…
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Questa revisione ha come obiettivo quello di valutare i test attualmente disponibili per il monitoraggio della coagulazione e per decidere la strategia di sostituzione dei fattori di coagulazione plasmatici durante il trapianto di fegato (LT). Dati recenti indicano che i moderni sistemi di monitoraggio…
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I disturbi emorragici ereditari si manifestano con una vasta gamma di sintomi che vanno da lievi emorragie delle mucose e delle articolazioni fino a gravi complicanze del sistema nervoso centrale (SNC). Tra queste, l’emorragia intracranica (ICH) rappresenta l’evento più temuto. Questo articolo esplora la…
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La terapia genica per l’emofilia è stata oggetto di studio per molti decenni, ma solo nel 2011 Nathwani e il suo team hanno raggiunto un traguardo significativo ottenendo un aumento notevole e sostenibile del fattore IX nei pazienti con emofilia B. Undici anni dopo,…
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La porpora trombotica trombocitopenica ereditaria (hTTP), conosciuta anche come sindrome di Upshaw-Schulman, è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene ADAMTS13 che comportano a una produzione ridotta o assente della metalloproteasi plasmatica ADAMTS13. Questa proteina è responsabile della regolazione del fattore di…
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Il panorama della gestione della trombocitopenia immune (ITP) ha subito profonde trasformazioni negli ultimi due decenni grazie all’introduzione di rituximab e degli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA). Sebbene la maggior parte delle attuali linee guida metta su un piano di parità, come opzioni…
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Essendo oggetto di intensa ricerca scientifica, le coagulopatie congenite hanno sempre rivestito un ruolo centrale nella storia della medicina. In passato, le prime strategie terapeutiche sviluppate per affrontare queste condizioni miravano a ripristinare i componenti del sangue persi durante le emorragie attraverso la somministrazione…
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La malattia di von Willebrand (VWD) rappresenta la forma più comune di malattia emorragica ereditaria ed è generalmente causata da un deficit del fattore di von Willebrand (VWF) sia in termini di quantità che di qualità. In questa revisione vengono esaminati i principali aspetti…
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Nel mondo, le neoplasie ematologiche costituiscono il 6,5% di tutti i tumori. Queste patologie sono caratterizzate da una crescita incontrollata delle cellule emopoietiche e linfoidi accompagnata da un indebolimento del sistema immunitario. È interessante notare che le patologie legate ai tumori del sangue potrebbero…
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L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è una malattia del sangue ereditaria, caratterizzata dalla produzione di molecole anomale di emoglobina, che provoca una deformazione a forma di falce dei globuli rossi. Questa condizione colpisce milioni di persone in tutto il mondo con particolare prevalenza tra le…
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La cura della talassemia ha fatto passi significativi grazie ai progressi nella terapia ferrochelante che hanno notevolmente esteso l’aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia, questo successo è stato accompagnato dall’insorgere di diverse nuove condizioni patologiche e di malattie croniche tra le quali il cancro.…
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