Sebbene la prevalenza complessiva della malattia di Fabry sia bassa nei pazienti con problemi renali, è importante affidarsi a interventi terapeutici tempestivi, comprese le terapie modificanti la malattia. A osservarlo è un gruppo di ricercatori della Universidad Maior de San Andres, in Bolivia, guidato…
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Uno studio condotto da Gemma Pearce e colleghi della Coventry University, nel Regno Unito, ha analizzato esiti e complicanze delle gravidanze tra donne affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile o dei disturbi dello spettro dell’ipermobilità (hESD/HSD). I risultati della ricerca sono stati pubblicati sull’International…
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La terapia enzimatica sostitutiva contro la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) eseguita a casa ha un profilo di sicurezza favorevole, migliora la compliance al trattamento ed è accompagnata da soddisfazione da parte del paziente. A mostrarlo è una…
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Le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos o dai disturbi dello spettro dell’ipermobilità manifestano più spesso sintomi di reflusso, disfagia e disfonia di vario grado, con differenze significative tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Laryngoscope Investigative…
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Mentre le anomalie cardiache si manifestano sia nella mucopolisaccaridosi (MPS) grave che in quella attenuata, il pattern della disfunzione valvolare e la progressione delle anomalie ventricolare varia in base al fenotipo. A evidenziarlo, su Cardiology in Young, è un gruppo di ricercatori guidato da…
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Le manifestazioni a livello viscerale, inclusi ingrossamento di fegato e milza e manifestazioni a livello ematologico e delle ossa, esclusa la cifosi, sarebbero ben controllate con la terapia enzimatica sostitutiva. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Sinziana Stanescu, dell’Hospital Universitario…
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Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, guidata da Alexandre Morin dell’Università di Rouen, in Francia, ha riferito un’elevata frequenza di sintomi psichiatrici tra le persone che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo C, compresi manifestazioni acute che spesso di presentano nelle…
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Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è auspicabile una maggiore comprensione del dolore e l’identificazione di approcci ottimizzati per il trattamento. È quanto evidenziano Amanda Cao e colleghi della Harvard Medical School di Boston (USA), che hanno presentato un caso…
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La paura e la gravità del dolore sarebbero dei fattori predittivi di disabilità nei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos della forma ipermobile. È la conclusione cui sono arrivati Jessica Chuchin e Tosha Ornstein, della Toronto Metropolitan University, in Canada. I due ricercatori hanno…
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Aumentati livelli di lysoGb3 e della Vessel Area Density (VAD) nello strato profondo del plesso capillare della retina, misurato con angiografia con tomografia ottica computerizzata, potrebbero essere dei biomarkers affidabili di attività della malattia di Fabry. Inoltre, la combinazione tra cornea verticillata e aumentata…
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Il paziente con il più elevato numero di sintomi non-motori (NMS), in una coorte di 19 pazienti brasiliani con malattia di Gaucher di tipo 1, è stato quello che ha sviluppato malattia di Parkinson, confermando l’importanza di questo monitoraggio. A evidenziarlo sono i risultati…
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Una ricerca pubblicata su BMJ Open Ophthalmology da Maha Noor e colleghi del Manchester Royal Eye Hospital, nel Regno Unito, ha analizzato la retinopatia nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) di diverso tipo, arrivando alla conclusione che la problematica si può evidenziare attraverso test specifici,…
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Nella malattia di Fabry, i cambiamenti cerebrali a livello di diffusione evidenziata con la risonanza magnetica di diffusione (DWI – diffusion weighted imaging) precedono la formazione delle lesioni a livello di materia bianca e quei cambiamenti microstrutturali progrediscono più velocemente negli uomini che nelle…
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