La radioterapia stereotassica (SBRT) ridurrebbe il dolore nella maggior parte dei pazienti con tumore del pancreas, con un tasso accettabile di tossicità gastrointestinale. È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto da un gruppo di ricercatori italiani guidato da Milly Buwenge, dell’Ospedale S.…
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Una malrotazione intestinale non diagnosticata nell’adulto potrebbe portare, a seguito di intervento chirurgico, alla comparsa di sindrome dell’intestino corto. È il caso riferito da un gruppo di ricercatori coordinato da Yin-Chen Hsu, del Chang Gung Memorial Hospital di Chiayi, a Taiwan, e pubblicato su…
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In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le terapia contro la leucemia linfoblastica acuta nei bambini, una realtà che riguarderebbe il 40% dei piccoli pazienti. A evidenziarlo…
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L’aumento dell’uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all’elevato rapporto HDL/colesterolo totale osservato nei pazienti con Malattia di Fabry. È il risultato di una ricerca condotta da un team di scienziati del Nagoya…
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Le attuali linee guida dell’European Federation of Neurological Societies (EFNS) e della Peripheral Nerve Society (PNS), ampiamente usate per la diagnosi della neuropatia motoria multifocale (MMN – multifocal motor neuropathy), avrebbero probabilmente bisogno di una revisione. A pensarla così sono Katie Beadon e colleghi…
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Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018 (#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi digitali, promossa da Shire…
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L’arrivo di nuovi farmaci per il trattamento dell’emofilia richiederebbe metodi alternativi di monitoraggio che non sono ancora ben consolidati. A evidenziarlo è una ricerca coordinata da Armando Tripodi dell’IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano, pubblicata su Clinical Chemistry. Secondo gli autori, i risultati…
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L’addome acuto ricorrente dovrebbe essere inserito tra i sintomi per la diagnosi differenziale di angioedema ereditario. A suggerirlo è un team di ricercatori giapponesi, guidato da Keiichi Iwanami, del Dipartimento di Reumatologia del Tokyo Bay Urayasu/Ichikawa Medical Center, che ha presentato un caso clinico…
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Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l’attivazione di autoanticorpi contro il recettore sensibile al calcio (CaSR). A evidenziarlo, sul Jorunal of Clinical Endocrinology and Metabolism, è stato un gruppo di scienziati guidato da Paramarajan…
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I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati nelle persone sane. È la conclusione alla quale è arrivato uno studio pubblicato su Annals of Clinical and Translational…
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L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (Iicb o IF – Chronic Intestinal Failure) è una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti in seguito all’assenza della maggior parte dell’intestino, di solito più dei due terzi della lunghezza. Una delle cause più…
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Individuare possibili margini di miglioramento nell’applicazione dei programmi di accesso anticipato (EAPs) ai farmaci orfani, al fine di consentire al paziente di ottenere le terapie in tempi più brevi. È questo, in sintesi, l’obiettivo del primo Position Paper dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) presentato a Palazzo…
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L’uso concomitante della T2 mapping e della neurografia con il metodo SHINKEI a livello del plesso lombare sarebbe utile nel distinguere i pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) dai controlli sani. A suggerirlo è una ricerca pubblicata sul British Journal of Radiology e…
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