Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici invasivi, come la chirurgia addominale. È quanto ha mostrato una ricerca coordinata da Janina Hahn, dell’Ulm University Medical Center,…
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Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette da malattia di Fabry. In particolare, LysoGb3 sarebbe un marker affidabile, utile alla conferma della diagnosi della malattia. A…
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È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate, nel dolore collegato all’emofilia. Messo a punto da un team di ricercatori guidato da Ana Cristina Parades, dell’University of…
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Le malattie della pelle sono una caratteristica evidente delle immunodeficienze primitive (PID) e la loro classificazione sulla base delle varie PID potrebbe fornire uno strumento di supporto da usare nella pratica clinica per aumentare la conoscenza delle PID sulla base delle manifestazioni a livello…
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Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il genotipo CC della variante genica c.9C>G a livello del gene dell’osteoprotegerina (OPG – TNFRSFB11) e della variante genica c.1340T>C a livello del gene del recettore della calcitonina (CALCR) avrebbero un ruolo protettivo nei confronti…
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La neuropatia motoria multifocale (MMN) si manifesterebbe tipicamente a livello degli arti superiori, soprattutto nella parte distale. Nella maggior parte dei casi si evidenzierebbe un blocco della conduzione mentre una buona risposta iniziale ai trattamenti si ridurrebbe nel tempo. A confermarlo sono stati i…
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L’espressione a livello del tessuto tumorale del carcinoma pancreatico di CD44 ha un valore prognostico. A confermarlo è stata una ricerca pubblicata sul Journal of Pathology Clinical Research, secondo la quale, altri marker prognostici importanti sarebbero l’espressione di osteopontina e la presenza, nel siero,…
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La citogenetica giocherebbe un ruolo importante nella caratterizzazione della leucemia linfoblastica acuta per definire sottogruppi distinti in base alla prognosi. E i pazienti con una citogenetica sfavorevole e con t(9;22) avrebbero una scarsa sopravvivenza. A suggerirlo è stata una ricerca condotta da un team…
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Sono circa 800 le persone in tutta Italia con insufficienza intestinale cronica benigna, tra cui anche 150 bimbi. Numeri questi che portano immediatamente a pensare che si tratti di patologia rara, e così è ma, appunto, solo nei numeri. Per il Ssn infatti, queste persone…
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Alcuni nuovi autoanticorpi isolati, specialmente molecole contro le cellule di adesione come NF155, CNTN1 e Caspr1, così come contro glicolipidi, sembrerebbero essere buoni candidati per identificare diversi sottotipi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e potrebbero essere usati anche per prevedere la risposta ai…
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Approccio multidisciplinare per gestire l’emofilia dal concepimento fino al periodo neonatale, modalità da preferire per il parto, uso appropriato e tempistiche con cui eseguire test di neuroimaging e uso di fattori di coagulazione subito dopo la nascita: sono questi gli argomenti che vengono affrontati…
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Grazie alle nuove tecniche avanzate di imaging, le conoscenze sul coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry sarebbero notevolmente migliorate. A pensarla così è un team di ricercatori guidato da Sirio Cocozza, dell’Università Federico II di Napoli, che ha pubblicato uno studio su Insights into…
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La misurazione dei glicosamminoglicani (GAGs) nelle urine attraverso la spettrometria di massa /cromatografia liquida (LC-MS/MS) sarebbe uno strumento più sensibile e affidabile nella diagnosi dei soggetti ad elevato rischio di mucopolisaccaridosi rispetto alla valutazione del rapporto del blu dimetilmetilene (DMB). Il metodo, inoltre, sarebbe…
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