L’elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell’intestino corto (SBS). È quanto suggerisce una ricerca pubblicata sul Journal of Pediatric Surgery da un team guidato da Army Lawrence, della…
Leggi
In alcune parti dell’Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare la consapevolezza di questa malattia. A sostenerlo è una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica tedesca Journal der Deutschen Dermatologischen…
Leggi
Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell’epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che si sottopongono a trattamenti immunosoppressivi, dovrebbe dunque sottoporsi allo screening dell’infezione come pratica di routine. A suggerirlo è una…
Leggi
Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l’analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, inviando poi le informazioni a opportuni database pubblici, disponibili gratuitamente per medici e ricercatori. A chiederlo è un team di ricercatori italiani…
Leggi
Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso ‘normale’ o ‘deficitario’, e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico bisognerebbe focalizzarsi sull’organizzazione funzionale dinamica dell’intero sistema immunitario piuttosto che solo sui suoi singoli componenti. Ad affermarlo, con una…
Leggi
In Francia, i neurologi che trattano la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) seguirebbero correttamente le linee guida, ma ci sarebbe bisogno di un maggiore sforzo per migliorare i trattamenti personalizzati a lungo tempo e per avviare le terapia a casa, il tutto per ridurre…
Leggi
Un gruppo di ricercatori indiani ha identificato quattro nuove mutazioni e confermato 29 mutazioni già note, caratteristiche della malattia di Gaucher. Secondo il team, guidato da Jayesh Sheth del FRIGE’s Institute of Human Genetics di Ahmedabad, in India, p.Leu483Pro, presente nel 62% dei pazienti…
Leggi
Per trattare con successo la sindrome dell’intestino corto, alle attuali terapie dovrebbero essere aggiunti i nuovi approcci sviluppati grazie al supporto di team multidisciplinari, come la manipolazione del microbiota e la bioingegnerizzazione dei tessuti. A suggerirlo è un articolo pubblicato su Expert Review of…
Leggi
La conduzione a livello delle fibre A-delta, valutata attraverso i potenziali evocati correlati al dolore (pain-related evoked potentials – PREP), sarebbe da lievemente a moderatamente alterata nelle donne che soffrono di malattia di Fabry e con segni di disidrosi. Per questo, la valutazione delle…
Leggi
Il parto naturale e il taglio cesareo esporrebbero i neonati con emofilia allo stesso rischio di emorragie intracraniche ed emorragie gravi. A evidenziarlo è stato uno studio coordinato da Nadine Andersson, dello Skane University Hospital di Malmo, in Svezia, e pubblicato su Haematologica. I…
Leggi
Rispetto al regime di dosaggio standard, la somministrazione delle immunoglobuline per via endovenosa personalizzata, nel trattamento della polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), non è clinicamente inferiore, a livello di risultati, e sarebbe del 10-25% più costo-efficace. A dimostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal…
Leggi
Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di formazione Raccontare la “rarità”.…
Leggi
Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di TCRαβ+/CD19+ sarebbero buone alternative per il trattamento, con tassi di sopravvivenza intorno all’80%, anche se accompagnati da un alto…
Leggi