Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad affermarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Agnieszka Lugowska, dell’Institute of Psychiatry and Neurology di Varsavia, in Polonia,…
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Curve di crescita con altezza, peso e circonferenza cranica ad hoc per pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccardosi III (MPS III). A disegnarle è stato un team di ricercatori guidato da Nicole Muschol, dell’University Medical Center Hamburg-Eppendorf di Amburgo, in…
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In Brasile, i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) sarebbero consapevoli della gravità della diagnosi di questa malattia, ma non rifletterebbero abbastanza sull’importanza di seguire le terapie per ridurre gli episodi di edema. A fare il punto della situazione dell’HAE nel paese sudamericano è…
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L’ipoparatiroidismo è una complicanza comune a seguito di un intervento di asportazione della tiroide. In particolare, l’incidenza di ipoparatiroidismo dopo l’intervento aumenterebbe in modo significativo nei pazienti che si sottopongono a tiroidectomia totale e dissezione dei linfonodi cervicali. A evidenziarlo sono stati Wenlong Wang…
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Nelle persone con malattia di Fabry senza manifestazioni cliniche ci sarebbe un aumento dei livelli di galectina-3 (gal-3) e proteina β-trace (BTP), rispetto ai controlli sani. Questi due biomarkers, quindi, potrebbero essere usati per determinare precocemente l’interessamento cardiaco nei pazienti che soffrono di questa…
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In una coorte di pazienti tedeschi con sindrome dell’intestino corto (SBS), la prevalenza della fibrosi avanzata o della cirrosi sarebbe bassa, inferiore al 10%, in un follow-up di 12 mesi. Una lunghezza restante dell’intestino inferiore a 100 centimetri, però, sarebbe un fattore di rischio…
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Mantenere una buona igiene orale quotidiana è di primaria importanza nei pazienti con emofilia, onde evitare la necessità di ricorrere a procedure invasive. Tuttavia, qualora si dovessero sviluppare infezioni odontostomatologiche in questi pazienti, usare un protocollo ad hoc aiuterebbe a ridurre le complicanze e…
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La prognosi a lungo termine nei pazienti con neuropatia motoria multifocale (MMN) è caratterizzata da un’alterazione da moderata a grave che interessa prima di tutto agilità e stabilità della caviglia. Dunque, le alterazioni potrebbero migliorare con una terapia precoce, mentre l’effetto di questa sulla…
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Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un’entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero funzionalità e differenziazione di numerose sottopopolazioni di linfociti, causando una forma eterogenea e più grave di PID, a insorgenza precoce. A osservarlo è…
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Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno studiato tre ricercatori del Boston Chidren’s Hospital, negli USA, guidati da Lauren Madoff. La ricerca è stata pubblicata su…
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Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più basso tasso di ipoparatiroidismo post-operatorio permanente, il 2,79%. Sono i risultati di una ricerca pubblicata su World Journal of…
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Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale trattamento della malattia di Gaucher. È quanto ha tentato di fare un gruppo di ricercatori coordinato da Jae-Wan Jung,…
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Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell’aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente stabile. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Renzo Mignani, dell’Ospedale Infermi di Rimini. I risultati dello studio…
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