Gli ematologi dovrebbero avere familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi della malattia di Gaucher e la sua associazione con le gammopatie monoclonali. È il consiglio di un gruppo di ricercatori guidato da Jorge Monge, del Weill Cornell Medical College di New York…
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Cercare di fornire una migliore comprensione della patogenesi dell’angioedema ereditario: è questo lo scopo di una review che ha raccolto informazioni su ricerche biochimiche e genetiche sulla malattia rara. Lo studio, condotto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Foggia guidato da Maurizio Margaglione,…
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I pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sarebbero significativamente più deboli a livello muscolare rispetto alle persone sane, un effetto che sarebbe dovuto a una ridotta quantità e qualità muscolare, come risultato delle alterazioni nelle funzioni assonali della malattia rara. A evidenziarlo…
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Un sentimento di isolamento e vulnerabilità determinato da fattori legati al servizio sanitario, alla funzionalità fisica, al ruolo delle persone a supporto del malato e a considerazioni psicologiche: è questa la principale fonte di angoscia tra i pazienti che soffrono di emofilia. A evidenziarlo…
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La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) somministrata precocemente nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II determinerebbe un prolungamento della sopravvivenza, anche se non avrebbe effetti a livello di malattia delle valvole cardiache. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da…
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La oftalmoscopia ad ottica adattiva dei vasi della retina è utile nei pazienti con malattia di Fabry dal momento che fornisce un metodo di valutazione non invasivo del coinvolgimento microvascolare causato dalla malattia. A sostenerlo è uno studio coordinato da Andrea Sodi, dell’Azienda Ospedaliero-universitaria…
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Nonostante 30 anni di ricerche, ci sarebbero ancora significative lacune e controversie associate alla neuropatia motoria multifocale (MMN), soprattutto a livello di patofisiologia della malattia, criteri diagnostici e trattamento. A fare il punto sulla situazione della patologia rara è stato un team di scienziati…
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Un programma di attività fisica e un’ora di consulenza con un esperto: è quanto è stato studiato da un team di ricercatori austriaci per offrire supporto ai pazienti con emofilia che vivono lontani dai centri specializzati nel trattamento della malattia. Il programma, descritto su…
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Aumentare la consapevolezza dell’immunodeficienza primaria tra i medici, sia per quel che riguarda la diagnosi, che per il collegamento tra questa malattia e il cancro, per avere diagnosi precoci e ridurre morbidità e mortalità tra i pazienti. Con questo scopo, Rejin Kebudi, della Division…
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Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell’osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di Gaucher. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori dell’Università del Cairo, in Egitto, guidati da Armal El-Beshlawy. I…
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Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell’ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un team di ricercatori della Pandit Bhagwat Dayal Sharma University of Health Science di Rohtak, in India, guidati da Neharika Saini, ha riportato proprio…
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Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) nelle urine dei pazienti. Queste proteine, isolate con elettroforesi e quantificate con il metodo ELISA, potrebbero essere…
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La sicurezza della trombolisi intravenosa nel trattamento dell’ictus ischemico acuto per i pazienti con malattia di Fabry, anche quando sono presenti microemorragie a livello cerebrale, sarebbe supportata da scarsi dati. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata da Odysseas Kargiotis, della Stroke…
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