Studiare la salute delle ossa tra le portatrici di emofilia A sintomatiche. È questo lo scopo di un protocollo di ricerca messo a punto da un team di ricercatori canadesi, coordinato da Grace Tang, del St. Michael’s Hospital di Toronto. Il trial clinico è…
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Si chiama Patient Needs Questionnaire Fabry (PNQ Fabry) ed è un valido e approfondito strumento per migliorare la gestione dei pazienti con malattia di Fabry nella pratica clinica. A mettere a punto il questionario, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, è stato un…
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“L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione. Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere di più, per il…
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Tra le persone affette da mucopolisaccaridosi (MPS), l’alterazione dell’udito è un problema comune, aggravato dal progredire della malattia. Per questo, un adeguato intervento e la riabilitazione uditiva potrebbero giocare un ruolo importante nella gestione di questa popolazione di pazienti. A evidenziarlo è stata una…
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Con una diagnosi precoce, gli esperti sono ottimisti sul fatto che i pazienti affetti da angioedema ereditario potranno vivere con una malattia che avrà un impatto minimo sulla loro qualità di vita. A esserne convinti sono Neha Pancholy e Timothy Craig, dell’Università della Pennsylvania…
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Dopo 50 anni di uso del trapianto di cellule staminali ematopoietiche e delle terapie biologiche nella cura dell’immunodeficienza primaria, gli scienziati sono in grado di definire le conseguenze a lungo termine delle complicanze post-trapianto quali rigetto, malattia veno-occlusiva e alterazione a livello immunitario. La…
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Un’analisi computer-assistita del diametro dei vasi della retina ha evidenziato un restringimento delle arterie retiniche tra i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli. Per questo, l’uso di valutazioni semiautomatiche dei vasi retinici potrebbe essere un metodo obiettivo, riproducibile e non-invasivo per la…
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Un paziente su quattro con malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) manifesta lesioni vitreoretinali. Inoltre, nelle fasi avanzate della malattia, verrebbero osservate lesioni subretinali con atrofia della retina. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease e coordinato…
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I cambiamenti delle proprietà dell’assone nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sono più evidenti a livello della porzione distale dell’assone rispetto al tronco nervoso, presumibilmente perché una importante demielinizzazione si manifesterebbe proprio vicino alle terminazioni distali dei nervi. È la conclusione cui è arrivata…
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La sopravvivenza tra gli adolescenti con sindrome dell’intestino corto a insorgenza neonatale è ‘eccellente’, con nessun caso di mortalità e più del 75% dei pazienti che avrebbe raggiunto un’autonomia enterale. E anche se il peso della malattia resta alto per gli adolescenti che dipendono…
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Nella neuropatia motoria multifocale (MMN), il blocco di conduzione dei nervi motori non sarebbe sempre corrispondente a un aumento della cosiddetta area cross-sectional del nervo. A evidenziarlo è stata una ricerca condotta da un team di scienziati della Chinese Academy of Medical Science di…
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Indipendentemente dal livello di gravità dell’emofilia, la famiglia e lo sport sono gli aspetti della qualità di vita sui quali la malattia rara ha il maggior impatto, almeno tra i pazienti pediatrici di Kabul, in Afghanistan. È il risultato di un’indagine coordinata da Sayed…
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Pur essendoci un consenso sulla necessità di avviare precocemente la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) come unico strumento disponibile nel prevenire la progressione della nefropatia, il problema del giusto momento per iniziare la ERT in età pediatrica resta irrisolto nella gestione di questa malattia…
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