Nei pazienti con malattia di Fabry, l’ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi beta. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Christoph Wanner, dell’University Hospital di Würzburg, in Germania, e pubblicata su ESC Heart Failure.…
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Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato il profilo degli eventi avversi a lungo termine, derivanti da quattro studi completati sul farmaco, secondo il quale la…
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Attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane per tutti i pazienti con malattie rare per garantire la continuità delle cure e limitare gli accessi in ospedale. Molto sinteticamente, è questa la richiesta alle istituzioni della senatrice Paola Binetti e delle Associazioni di…
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Quest’anno la giornata mondiale delle malattie rare si svolgerà il 29 febbraio, al motto di “Ripensare cosa significa essere rari”. Giunta alla sua XIII edizione, la Rare disease day avrà luogo in un giorno altrettanto raro, essendo il 2020 un anno bisestile. Tante le…
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Negli ultimi anni è stato fatto un grande sforzo per chiarire gli aspetti clinici della malattia di Pompe, aumentare la consapevolezza delle forme a insorgenza tardiva e migliorare la qualità di vita dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio pubblicato su Annals of Translational…
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La risonanza magnetica a corpo intero (WBMRI – Whole-Body Magnetic Resonance Imaging) può essere utile nel valutare la gravità del coinvolgimento muscolare e nel seguire i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nel tempo. A suggerirlo è una ricerca apparsa sul…
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I pazienti con malattia di Fabry hanno una perdita dell’udito a tutte le frequenze, soprattutto a quelle più alte (4-8 kHz). Manca, tuttavia, un’associazione tra la perdita di udito e le anomalie a livello cerebrale e la massa cardiaca, con un trend positivo di…
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Depressione, disturbi del sonno e disabilità sono sotto-stimati nei pazienti con malattia di Fabry. Per questo, le valutazioni di questi aspetti dovrebbero essere condotte di routine come parte della cura e iniziate non appena viene fatta la diagnosi. È il consiglio di un gruppo…
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Cambiare stile di vita e seguire le opportune raccomandazioni per controllare morbidità e complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti, e affidarsi a un team multidisciplinare per un’appropriata gestione della malattia nel corso dell’infanzia e in età adulta: sono alcuni dei consigli…
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La diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia di sostituzione enzimatica possono modificare in modo sostanziale la storia naturale delle forme attenuate di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su BMC Medical Genetics da un…
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Per evitare di perdere dati importanti, un gruppo di ricercatori italiani ha messo a punto un modulo per raccogliere indicazioni sulla storia clinica, destinato ai pazienti o ai caregiver in attesa della visita specialistica per una sospetta mucopolisaccaridosi. Il questionario, ideato da un team…
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I medici dovrebbero informare i pazienti affetti da malattia di Gaucher dell’aumentato rischio di soffrire di malattia di Parkinson e dovrebbero farlo già al momento della diagnosi. È il risultato di un’indagine guidata da Leah Zaretsky, della Icahn School of Medicine at Mount Sinai…
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Il coinvolgimento epatico e l’epatosplenomegalia, l’aumento di volume di fegato e milza, sono manifestazioni frequenti delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD – Lysosomial Storage Disease) e un segnale evidente delle forme a comparsa in età adulta. Per questo, le LSD dovrebbero essere considerate nella…
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