Capacità di diffusione alveolo-capillare misurata con la spirometria, volume della milza, conta piastrinica, livelli di colesterolo LDL, misurazione della fibrosi epatica con un fibroscan, lisosfingomielina e distanza percorsa in sei minuti: sono questi i più promettenti biomarkers che potrebbero aiutare in futuro a monitorare…
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Una diagnosi precoce della malattia di Fabry potrebbe essere importante per migliorare la prognosi della nefropatia in questi pazienti e per consentire interventi precoci ed efficaci per trattare le complicanze renali della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Indian…
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Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste alterazioni possono essere identificate attraverso test dinamici respiratori, più che con esami statici. È la conclusione cui è…
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Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso su Diagnostics e condotto da un team di ricercatori della Oswaldo Cruz Foundation di Rio de Janeiro, in Brasile, guidato da Danielle…
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La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell’Université Libre de Bruxelles (ULB), in Belgio, che hanno descritto quattro casi clinici di altrettanti pazienti su Neuromuscular Disorders. Secondo i due esperti,…
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Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Lidia Gaffke, dell’Università di Gdansk, in Polonia, che ha pubblicato una review su Cell Biology International.…
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Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l’ipotesi di una ricerca pubblicata sull’International Journal of Cardiology. A guidare lo studio è stato Avalon Moonen, del Royal Prince Alfred Hospital di Sydney, in…
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Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della malattia, così come le novità in campo terapeutico: sono questi gli argomenti affrontati in una review sulla malattia di Gaucher pubblicata…
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Nei pazienti con malattia di Fabry, l’ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi beta. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Christoph Wanner, dell’University Hospital di Würzburg, in Germania, e pubblicata su ESC Heart Failure.…
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Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato il profilo degli eventi avversi a lungo termine, derivanti da quattro studi completati sul farmaco, secondo il quale la…
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Attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane per tutti i pazienti con malattie rare per garantire la continuità delle cure e limitare gli accessi in ospedale. Molto sinteticamente, è questa la richiesta alle istituzioni della senatrice Paola Binetti e delle Associazioni di…
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Quest’anno la giornata mondiale delle malattie rare si svolgerà il 29 febbraio, al motto di “Ripensare cosa significa essere rari”. Giunta alla sua XIII edizione, la Rare disease day avrà luogo in un giorno altrettanto raro, essendo il 2020 un anno bisestile. Tante le…
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Negli ultimi anni è stato fatto un grande sforzo per chiarire gli aspetti clinici della malattia di Pompe, aumentare la consapevolezza delle forme a insorgenza tardiva e migliorare la qualità di vita dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio pubblicato su Annals of Translational…
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