Un team di specialisti dell’Università della California di Irvine (USA), guidato da Grant Bonesteele, ha pubblicato, su Molcular Genetics and Metabolism Reports, due casi clinici di altrettanti adulti maschi, ebrei Ashkenaziti con malattia di Gaucher, che hanno avuto una diagnosi di linfoma non-Hodgkin a…
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Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai, del National Taiwan University Hospital di Taipei, che ha pubblicato uno studio su Neuromuscular Disorders. I ricercatori hanno analizzato…
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Una serie di indicatori clinici, proposti da un panel di esperti, aiuta gli specialisti a capire quando avviare la terapia nei pazienti con malattia di Fabry. Le indicazioni, messe a punto dalla PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) initiative,…
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Comunicare il rischio di andare incontro a malattia di Parkinson ai pazienti che soffrono di malattia di Gaucher e ai loro familiari è fondamentale per evitare che i pazienti acquisiscano informazioni errate da fonti non opportune. A sottolinearlo, in una ricerca pubblicata su Orphanet…
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Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su glicosaminoglicani (GAG) come test di prova. A evidenziarlo è un team di ricercatori dell’Ospedale Universitario di Padova, guidato da…
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I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata da Federica Deodato, dell’Ospedale…
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I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato da Christine Serratrice, dell’Ospedale…
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Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l’identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…
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La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio sono stati pubblicati su…
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I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell’Universidade Federal de Minas Gerais…
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Gli errori congeniti del metabolismo costituiscono un’ampia ed eterogenea categoria di malattie rare, rappresentando una causa importante di morbidità e mortalità nell’infanzia. A osservarlo è stato un team di ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Carlo Dionisi-Vici, che ha pubblicato uno studio…
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La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare con procedura prioritaria (priority review) la domanda di licenza per farmaci biologici (Biologics License Application – BLA) per avalglucosidasi alfa come terapia enzimatica sostituiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia…
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Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il 31 maggio del 2020, rispetto allo stesso periodo del 2019, è stato del 60-80%. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata…
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