Condurre esami neuropatologici specifici potrebbe essere molto utile nei pazienti con malattia di Gaucher per capire i pattern specifici della malattia rara e valutare i meccanismi del danno a livello cerebrale. È quanto suggerisce una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da un…
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Gli ematologi avrebbero una maggiore consapevolezza della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi. È quanto osservato da uno studio pubblicato su Internal Medicine Journal da un gruppo di ricercatori coordinato da Makoto Yoshimitsu, del Kagoshima University Hospital di Kagoshima, in Giappone. Ematologi e gastroenterologi…
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I pazienti con ipertrofia del ventricolo sinistro di origine sconosciuta e con altri segni indicativi della malattia di Fabry dovrebbero sottoporsi a screening genetico. È il consiglio che arriva da un team italiano guidato da Rodolfo Citro, dell’Ospedale San Giovanni di Dio e Ruggi…
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Un team coordinato da Magdalena Cerón-Rodríguez, dell’Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez, a Città del Messico, ha descritto una nuova variante patogenica del gene dell’α-glucosidasi acida (GAA) che causa malattia di Pompe a insorgenza infantile, con un particolare fenotipo caratterizzato anche da evidenze neurologiche.…
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Tra le manifestazioni precoci del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) potrebbe esserci anche la colestasi neonatale, un sintomo che potrebbe ingannare nel caso in cui i bassi livelli di colesterolo HDL fossero usati per aiutare nella diagnosi della malattia rara nei neonati con ingrossamento…
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La frequenza dei sintomi del basso tratto urinario (LUTS – lower urinary tract symptoms) e la disfunzione a livello di questo tratto dovrebbero incoraggiare i pediatri ad identificare attivamente i bambini con la forma a insorgenza infantile della malattia di Pompe e con LUTS,…
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Tra i pazienti con mucopolisaccaridosi che richiedono un intervento cardiovascolare è importante condurre una valutazione multidisciplinare, in particolare focalizzandosi su fattori cardiaci, anestesiologici, respiratori, radiologici e psicologici. È il consiglio di un team di ricercatori del Regno Unito, guidati da Benjamin Cross, del Liverpool…
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La terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa è stata ben tollerata ed è associata a un significativo miglioramento di diversi parametri, nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick. A evidenziarlo sono i risultati di un…
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Nei pazienti con insorgenza della malattia di Gaucher da adulti, i sintomi possono essere lievi, con un significativo ritardo nella diagnosi. Per questo, dovrebbe essere introdotta la diagnosi differenziale di malattia di Gaucher nelle persone con tumori a livello addominale, per una una diagnosi…
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La meningite asettica nei pazienti con malattia di Fabry potrebbe essere sottostimata e sottodiagnosticata. A riportarlo, su Current Medical Science, è stato un team della Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, coordinato da Ming-Yu Tang. Lo…
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La spettrometria di massa tandem può essere usata nello screening delle malattie di accumulo lisosomiale, tenendo conto che la temperatura ambientale può essere un motivo per cui i valori soglia di attività enzimatica hanno variazioni stagionali. Ad osservarlo è stato un team affiliato alla…
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La tirosina chinasi c-Abl avrebbe un ruolo nella neurodegenerazione da malattia di Niemann-Pick di tipo A e sull’alterazione dei meccanismi di autofagia-lisosomiali. A evidenziarlo è un team cileno guidato da Tamara Marin, della Pontificia Universidad Catolica di Santiago del Cile, che ha pubblicato uno…
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L’esercizio alla resistenza insieme al training respiratorio e alla terapia enzimatica sostitutiva hanno un effetto positivo su forza muscolare, capacità funzionale e funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Una strategia che dovrebbe essere considerata come possibile terapia aggiuntiva per…
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