Le varianti dei geni NOD2 e NPC1, attraverso un impatto ‘digenico’, potrebbero determinare la comparsa di una forma della malattia di Niemann Pick di tipo C con manifestazioni sovrapponibili alla malattia di Crohn. A ipotizzarlo è un gruppo di ricercatori guidato da Bilala Azab,…
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A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block – RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40 ms potrebbe aiutare nello screening e ridurre i tempi di diagnosi della malattia di Fabry, distinguendo tra questa malattia…
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A vent’anni dall’avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano ad espandersi. A evidenziarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è il team di ricercatori che ha messo su il…
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Un team italiano, guidato da Emma Carsana dell’Università di Milano, attraverso un modello in vitro appositamente messo a punto per studiare l’etiopatologia della malattia di Niemann Pick di tipo A, ha osservato che ci sarebbe un nuovo asse patogenico lisosoma-membrana plasmatica che, attraverso l’alterazione…
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I problemi legati all’immunità derivanti dalle malattie ad accumulo lisosomiale non determinano alcun risultato clinico di rilevo nei casi di infezione da virus SARS-CoV-2. Tuttavia, evitare i contatti sociali potrebbe avere un ruolo nel ridurre il rischio di infezione tra queste persone, visto il…
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L’iperferritinemia potrebbe essere un segnale da indagare per la diagnosi della malattia di Gaucher. È il consiglio di un team italiano coordinato da Carmela Zizzo, dell’Institute for Biomedical Research and Innovation del CNR di Palermo, che ha descritto su Biology un caso clinico che…
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Un team guidato da John Tremblay, dell’Albany Medical Center di Albany, negli USA, ha descritto un caso di malattia di Fabry a insorgenza tardiva con variante del gene α-galattosidasi A (GLA) di tipo c.146 G>C e manifestazioni a livello cardiaco 14 anni prima della diagnosi.…
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Una riabilitazione che sfrutta le vibrazioni dell’intero organismo (whole body vibratione – WBV) usate a scopo terapeutico potrebbe essere d’aiuto nella malattia di Pompe. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interaction da Alicia Jones e colleghi dell’Università di…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I, anche nota come sindrome di Hunter, il trapianto di cellule emopoietiche avrebbe un effetto modificante la malattia e questo trattamento in fase precoce ridurrebbe, anche se in modo moderato, la progressione degli effetti a livello del sistema nervoso centrale.…
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Le mutazioni a livello dei geni NPC1 e NPC2 non sarebbero implicate nella patogenesi della malattia di Alzheimer. A sottolinearlo è stata una ricerca cinese, guidata da Xuewen Xiao, della Central South University di Changsha. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Neurobiology…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT), in combinazione con il trapianto di cellule emopoietiche, sarebbe efficace nel ridurre l’attività degli osteoclasti e aumentare quella degli osteoblasti nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, la forma più grave di questa malattia rara.…
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Nei pazienti con malattia di Fabry, una bassa densità minerale ossea (BMD) a livello dell’anca sarebbe associata ad alti livelli di particelle di calprotectina di tipo secondario (CPP-II), aggregati che aiutano a stabilizzare l’eccesso di minerali in circolazione. A evidenziarlo è stato un gruppo…
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Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA ha raccomandato l’approvazione della terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa nel trattamento del deficit di sfingomielina acida (ASMD) nei pazienti pediatrici e adulti affetti dalle forme di tipo A/B e di tipo…
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