L’emoglobinopatia nota come anemia falciforme (SCA) è caratterizzata da molecole di emoglobina aberranti. Gli effetti collaterali neurologici più frequenti legati alla SCA includono disfunzione neurocognitiva, infarto cerebrale asintomatico e ictus ischemico. Un gruppo di ricercatori ha svolto un’indagine con la finalità di indagare la…
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Il punteggio di Khorana (KS) è un modello consolidato di valutazione del rischio di trombosi associata al cancro anche se ignora diversi fattori e ha una scarsa efficacia in alcuni tipi di neoplasie. L’apprendimento automatico (ML) è una nuova tecnica utilizzata per la diagnosi…
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Nel biennio 2022-2023, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato 2 nuove terapie geniche, valoctocogene roxaparvovec ed etranacogene dezaparavovec, rispettivamente per l’emofilia A e B, commercializzate a prezzi che creano sfide finanziarie notevoli per i pagatori e i pazienti. Comprendere l’entità e le…
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L’emofilia A (HA) è un disturbo emorragico recessivo legato al cromosoma X. È caratterizzata da un’attività ridotta o assente del fattore di coagulazione (F) VIII. Le indagini empiriche sulla prevalenza dell’HA in Africa riportano risultati incoerenti e sembrano presentare una gamma di prevalenza così…
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Il trattamento domiciliare è considerato sicuro nei pazienti con embolia polmonare acuta (EP) selezionati tramite uno strumento di triage convalidato (ad esempio, punteggio semplificato dell’indice di gravità dell’EP o regola di Hestia). Esiste comunque un certo grado di incertezza riguardo alla sua applicabilità in…
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È tuttora in corso un dibattito sulla capacità di predire lo sviluppo di trombosi della vena porta (PVT) utilizzando marcatori di FVIII o il rapporto FVIII/PC. Un’equipe di ricercatori ha svolto un’indagine con lo scopo di presentare i risultati, basati su prove, dell’influenza dei…
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Rubén Aguirre Ipenza e i suoi colleghi hanno condotto uno studio per valutare le prove relative all’associazione tra anemia sideropenica (IDA) e carie dentale nei bambini e negli adolescenti. Sono state condotte ricerche in 4 database internazionali fino a ottobre 2023 al fine di…
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L’anemia falciforme (SCD) è una patologia genetica del sangue diffusa a livello globale. Ogni anno, nascono circa 400.000 bambini affetti da SCD in tutto il mondo, con oltre il 75% di queste nascite che si verifica nell’Africa subsahariana. L’introduzione di programmi sostenibili di screening…
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Per il trattamento della malattia di von Willebrand (VWD), i concentrati di fattore di von Willebrand (VWF) possono essere utilizzati in regimi di profilassi, in caso di bisogno, a lungo termine e anche in contesti chirurgici. Lucia Rugeri e i suoi colleghi hanno condotto…
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La malattia falciforme (SCD), il disturbo genetico autosomico recessivo più comune, colpisce le catene dell’emoglobina (Hb) nei globuli rossi umani. È causata da mutazioni nei geni della β-globina, che portano alla produzione di emoglobina S che determina la formazione di emazie (RBC) a forma…
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La β-talassemia è una malattia ereditaria del sangue che richiede un trattamento dell’anemia e delle sue complicanze per tutta la vita. Un’equipe di ricercatori ha svolto un’indagine con lo scopo di valutare i costi indiretti e la qualità della vita di chi è colpito…
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Mancano dati che dimostrino la sicurezza e l’efficacia della trasfusione precoce di piastrine, conservate a freddo, in seguito a lesioni gravi. Jason L Sperry e i suoi colleghi hanno condotto uno studio clinico di fase 2, multicentrico, randomizzato, in aperto, presso 5 centri traumatologici…
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Si sa poco sull’impatto dell’integrazione di vitamina D sulla forza di presa della mano (HGS) e sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) nei bambini e negli adolescenti con anemia falciforme (SCD). Un gruppo di ricercatori ha effettuato uno studio con l’obiettivo di…
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