Un gruppo di ricercatori ha condotto una revisione sistematica e una meta-analisi per valutare gli esiti della COVID-19 in soggetti con anemia falciforme (SCD) e tratto falciforme (SCT) rispetto alle persone non affette da queste condizioni. È stata eseguita una ricerca nelle banche dati…
LeggiCanale Medicina: Sangue & coagulazione
In atto una rivoluzione nel panorama terapeutico dell’emofilia grazie alla disponibilità di nuovi prodotti
Un’equipe di esperti ha effettuato una revisione con la finalità di offrire una panoramica completa delle proprietà farmacocinetiche, dell’efficacia, della sicurezza e dell’immunogenicità di EHL-FVIII, e di altre terapie sostitutive non fattoriali, introdotte di recente nella cura dell’emofilia A da studi recentemente completati e…
LeggiGestione completa dell’emofilia, situazione attuale e difficoltà
L’emofilia A e B sono malattie emorragiche congenite caratterizzate da anomalie nei fattori della coagulazione VIII e IX, con conseguente ridotta produzione e un’elevata propensione al sanguinamento. I pazienti con fenotipi gravi producono meno dell’1% (1 UI/dL) di attività del FVIII o del FIX.…
LeggiPanoramica generale dell’alfa-talassemia
Un gruppo di ricercatori ha svolto una revisione dell’α-talassemia e delle sue varie manifestazioni con l’obiettivo di offrire informazioni pratiche ai medici che operano al di fuori delle regioni in cui la malattia viene riscontrata con una frequenza alta. Le talassemie sono disordini ereditari…
LeggiProblemi psicosociali per i malati di anemia falciforme: revisione
L’anemia falciforme (SCA) è una forma grave di malattia che causa morbilità e mortalità significative e comporta una serie di sfide psicosociali. Un team di esperti ha condotto una ricerca preliminare su Ovid Medline e su banche dati pubbliche che ha permesso di identificare…
LeggiAspetto e caratteristiche generali dell’artropatia emofilica (HA)
L’artropatia emofilica (HA) è una delle complicanze più gravi dell’emofilia. Inizia con un’emorragia articolare che porta a una sinovite che, a sua volta, può causare danni alla cartilagine e all’osso subcondrale inducendo infine una malattia degenerativa delle articolazioni. Alexandre Leuci e Yesim Dargaud hanno…
LeggiFollow-up dopo un anno sulla sicurezza ed efficacia di mitapivat contro la malattia falciforme: risultati studio di fase II in aperto
Puntare sul meccanismo patogeno primario della malattia a cellule falciformi (SCD), ovvero la polimerizzazione dell’emoglobina falciforme (HbS), può prevenire gli eventi clinici conseguenti. Mitapivat, un attivatore orale della piruvato chinasi (PK), ha un potenziale terapeutico basato sull’aumento dell’adenosina trifosfato (ATP) e sulla diminuzione del…
LeggiTumori e condizionamento delle piastrine
Oltre ai ruoli tradizionali nell’omeostasi e nella coagulazione, prove crescenti suggeriscono che le piastrine riflettono anche la trasformazione maligna nelle neoplasie. Infatti, le piastrine sono presenti nel microambiente tumorale dove interagiscono con le cellule cancerose. Questo rapporto determina un “condizionamento” diretto e indiretto dei…
LeggiGestione della coagulazione durante il trapianto di fegato
Questa revisione ha come obiettivo quello di valutare i test attualmente disponibili per il monitoraggio della coagulazione e per decidere la strategia di sostituzione dei fattori di coagulazione plasmatici durante il trapianto di fegato (LT). Dati recenti indicano che i moderni sistemi di monitoraggio…
LeggiMalattie emorragiche ereditarie e complicanze neurologiche: revisione
I disturbi emorragici ereditari si manifestano con una vasta gamma di sintomi che vanno da lievi emorragie delle mucose e delle articolazioni fino a gravi complicanze del sistema nervoso centrale (SNC). Tra queste, l’emorragia intracranica (ICH) rappresenta l’evento più temuto. Questo articolo esplora la…
LeggiTerapia genica dell’emofilia: aspetti clinici
La terapia genica per l’emofilia è stata oggetto di studio per molti decenni, ma solo nel 2011 Nathwani e il suo team hanno raggiunto un traguardo significativo ottenendo un aumento notevole e sostenibile del fattore IX nei pazienti con emofilia B. Undici anni dopo,…
LeggiPorpora trombotica trombocitopenica ereditaria
La porpora trombotica trombocitopenica ereditaria (hTTP), conosciuta anche come sindrome di Upshaw-Schulman, è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene ADAMTS13 che comportano a una produzione ridotta o assente della metalloproteasi plasmatica ADAMTS13. Questa proteina è responsabile della regolazione del fattore di…
LeggiPossibile utilità delle splenectomia in pazienti adulti con trombocitopenia immune refrattaria
Il panorama della gestione della trombocitopenia immune (ITP) ha subito profonde trasformazioni negli ultimi due decenni grazie all’introduzione di rituximab e degli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA). Sebbene la maggior parte delle attuali linee guida metta su un piano di parità, come opzioni…
Leggi