Canale Medicina: Malattie rare

Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’Università di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire i test genetici. Questo…

Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale di routine potrebbe fornire…

Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilità può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui malattie infiammatorie, sindromi monogeniche…

I corpi mieloidi urinari sono specifici della malattia di Fabry e sono associati a danno renale precoce, anche in assenza di proteinuria. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Kidney Diseases da un gruppo guidato da Junlan Yang, della Southeast University di Nanjing, in…

L’ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria che, fino a pochi anni fa, disponeva di opzioni terapeutiche solo sintomatiche. L’approvazione alla rimborsabilità in Italia, a gennaio 2025, per asfotase alfa – prima terapia enzimatica sostitutiva specifica per l’HPP – rappresenta un passaggio fondamentale…

Un’analisi sistematica di molteplici modalità di imaging nei neonati con diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) tramite screening neonatale dimostra che, durante la fase presintomatica, si possono rilevare anomalie significative. Le correlazioni tra i reperti di imaging e i marker biochimici forniscono nuove informazioni per la…

La biopsia ossea dovrebbe essere considerata un utile strumento diagnostico nella valutazione dell’osteoporosi associata alla malattia di Pompe, dal momento che l’istologia fornisce informazioni più specifiche a livello tissutale rispetto alla valutazione clinica e di laboratorio, nonché indicazioni concrete per il trattamento. È quanto…

Su Molecular Genetics and Metabolism, un team coordinato da Aimee Donald, dell’Università di Manchester, nel Regno Unito, ha proposto la definizione di cinque sottoclassificazioni della malattia di Gaucher di “tipo 2”, che riflettono in modo chiaro uno spettro della patologia rara. La malattia di…

Nella gestione olistica delle persone affette da disturbi dello Spettro dell’Ipermobilità e dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HSD/hEDS), dovrebbe essere presa in considerazione l’interazione tra sintomi depressivi, catastrofizzazione del dolore e affaticamento. È il consiglio di un gruppo dell’Università di Calgary, in Canada, guidato…

Dopo aver posto l’attenzione, nella prima puntata, su eziologia e diagnostica della colangite biliare primitiva (PBC), il nuovo incontro del format divulgativo di Homnya “Perché bisogna conoscerla” ha affrontato una delle sfide più rilevanti nella gestione della malattia: il trattamento delle comorbidità e la…

Per valutare la capacità di deambulazione nella malattia di Pompe, il 10-meter walk test (10 mWT) sarebbe un’alternativa efficace e meno faticosa del test 6-minute walking (6MWT), in particolare per i pazienti deambulanti con gravi limitazioni motorie. La forte corrispondenza del test con il…

Soffrire di malattia di Gaucher non sarebbe un ostacolo alla gravidanza o alla maternità, né influirebbe sulla fertilità, sebbene sia richiesta un’adeguata supervisione medica per le donne in attesa. A osservarlo è uno studio pubblicato su Therapeutic Advances in Rare Diseases da un gruppo…