Nel passaggio della gestione dall’età pediatrica a quella adulta dei pazienti con malattia di Gaucher mancherebbe un processo standardizzato e coordinato da un individuo specializzato responsabile della transizione. A denunciarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Pediatrics da un team guidato da Karolina…
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Nuovo appuntamento a Padova con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande più comuni delle coppie…
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Serve più formazione sulle malattie rare, soprattutto su quelle con importanti ripercussioni sulla vita dei pazienti. È uno degli aspetti emersi nel corso del secondo incontro dedicato all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) di “The Patient’s Voice” il format di Sics e Popular Science dedicato ai…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Hurler, la misurazione a livello di spina dorsale al basale non può predire in modo affidabile la progressione della deformità, dal momento che più pazienti con allineamento normale alla fine hanno sviluppato…
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La tosse cronica può essere un segnale clinico importante del coinvolgimento polmonare nella malattia di Fabry e dovrebbe indurre ulteriori valutazioni nei pazienti con altre caratteristiche suggestive della patologia rara. A evidenziarlo, su Cureus, sono Katarzyna Muras-Szwedziak e colleghi della Medical University di Lodz,…
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I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), soffrono di un notevole impatto da parte della patologia, con alti tassi di mortalità. A mostrarlo è uno studio retrospettivo condotto in Francia. La ricerca, guidata da Wladimir…
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Nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), una frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) inferiore e maggiori dimensioni cardiache sono associate a complicanze. Lo evidenzia una ricerca pubblicata sul Canadian Association of Radiologist Journal da un team coordinato da Aly Fawzy, dell’Università di Toronto, in…
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Approfondire le caratteristiche della colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) ed esplorarne le cause, i sintomi, la diagnosi e la gestione multi-disciplinare nel bambino. Questo l’obiettivo della prima puntata dei talk di “Incredibile”, format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen dedicato…
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L’ipovitaminosi D è prevalente nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1). È quanto osservano, su JBMR Plus, Antonio Barbato e colleghi dell’Università Federico II di Napoli, secondo i quali la risposta al trattamento con colecalciferolo sarebbe efficace, ma diversa rispetto ai…
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Nonostante l’eterogeneità nella presentazione della malattia di Niemann Pick di tipo C1 (NPC1), una coorte di pazienti a insorgenza in età adulta della patologia rara ha mostrato capacità di deglutizione funzionali con basso rischio di aspirazione, con alcuni che necessitavano di una modifica della…
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Il riconoscimento di manifestazioni oculari anche lievi, soprattutto se associate tra loro, possono aumentare il valore diagnostico dei reperti oculari nella malattia di Fabry. È quanto evidenziano, sul Turkish Journal of Ophthalmology, Ilayda Korkmaz e colleghi della Ege University di Smirne, in Turchia. Lo…
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Nei casi di sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), il tasso di dilatazione della radice aortica non sarebbe diverso rispetto alla popolazione generale. Di conseguenza, in assenza di altri problemi cardiaci o del sospetto di altri disturbo, l’ecocardiografia non sarebbe da richiedere in questa popolazione…
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L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una patologia rara, cronica e altamente invalidante. La diagnosi è allo stesso tempo semplice e complessa – sono sufficienti pochi esami specifici per effettuarla, ma il medico deve prima sospettare la presenza della malattia per prescriverli – e l’impatto…
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