Paura di uscire di casa e di non ricordarsi più dove sei. Paura di sentire il tuo corpo che si irrigidisce con spasmi acuti. Paura di provare dolore anche a sorridere o ad arrabbiarsi. La vita di una persona con ipoparatiroidismo non è semplice,…
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Gli esiti della leucemia linfoblastica acuta T-cellulare (T-ALL) pediatrica refrattaria e/o recidivante è estremamente negativa, e le basi genetiche di questi casi rimangono scarsamente comprese. E’ stato riportato il profilo genetico completo di 121 casi di T-ALL pediatrica, mediante il quale sono state individuate…
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“In Italia sono oltre 11 mila le persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC) e tra loro 5 mila quelle con emofilia. Questo Dicastero da sempre ha dedicato particolare attenzione a questi cittadini. Dobbiamo lavorare tutti insieme per superare le disomogeneità di assistenza ancora…
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(Reuters Health) – La classificazione delle singole cellule leucemiche, a seconda della loro somiglianza con i diversi stadi di sviluppo delle cellule B, migliorerebbe la capacità di prevedere la probabilità di andare incontro a recidiva nei pazienti che soffrono di leucemia linfoblastica acuta da…
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Nei pazienti che soffrono di ipoparatiroidismo non derivante dall’asportazione chirurgia della tiroide (Ns-HypoPT) e in quelli affetti da pseudoipoparatiroidismo (PHP), la qualità della vita sarebbe alterata in modo paragonabile. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Line Underbjerg, dell’Aarhus University Hospital, in Danimarca.…
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La caratterizzazione clinica a patologica della correlazione tra malattia di Gaucher e Parkinson avrebbe portato a trovare una caratteristica condivisa da queste due patologie, ovvero una disfunzione a livello del processo di autofagia dei lisosomi. A fare il punto su queste evidenze è una review coordinata…
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Guarire per sempre dall’emofilia B con una singola iniezione non è un’utopia, ma è la promessa che arriva da un gruppo di ricercatori del Salk Institute in California, il cui studio su animali è stato pubblicato sulla rivista Cell Reports. Suvasini Ramaswamy e il…
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I pazienti con cirrosi epatica che mostrano alterazione del metabolismo dell’azoto dovrebbero sottoporsi a esami per evidenziare l’eventuale carenza di zinco. È il consiglio di un gruppo di ricercatori giapponesi, secondo il quale i disordini del metabolismo dell’azoto, in particolare l’ipoalbuminemia, potrebbero indicare una…
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L’analisi genetica per diagnosticare le forme ereditarie della malattia di Fabry avrebbe dei limiti. È quanto ipotizza un gruppo di ricercatori italiani, guidato da Gaetano Alfano dell’Unità di Nefrologia del Policlinico di Modena, che ha sottoposto a screening per la malattia rara pazienti che andavano incontro a terapia sostitutiva…
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Da quando sono stati identificati pazienti con immunodeficienza primitiva con mutazioni a livello del pathway della fosfoinositide-3-chinasi, si è cominciato a ipotizzare un ruolo di questo enzima nella maturazione e funzionalità delle cellule natural killer (NK). A fare il punto su questa correlazione è stata Emily…
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Ventisette casi ogni 100mila abitanti. È questa la stima indiretta della prevalenza dell’ipoparatiroidismo cronico nelle regioni mediterranee. A calcolarla sono stati Luisella Cianfrelotti, dell’Università di Firenze, e colleghi, che hanno pubblicato uno studio su Calcified Tissue International. Secondo gli esperti, inoltre, il rischio di sviluppare…
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Si celebra come ogni anno la Giornata Mondiale dell’Emofilia il cui tema a livello globale è “Condividere le conoscenze ci rende più forti”. Condividere per conoscere anche i propri diritti, così la Federazione delle Associazioni degli emofilici lancia l’appello per ottenere un’assistenza omogenea sul territorio…
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Per evitare complicanze in corso di intervento, come l’ostruzione delle vie respiratorie, i pazienti con sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo 2, che si sottopongono a un intervento chirurgico, dovrebbero essere valutati attentamente e in modo multidisciplinare prima dell’operazione. È il consiglio di…
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