Crescita batterica a livello del piccolo intestino, demineralizzazione delle ossa e nefrolitiasi sono tutte complicanze della sindrome da intestino corto. Per valutare cause e trattamenti di questi effetti, un gruppo di ricercatori, guidato da Erika Johnson, della Cleveland Clinic (USA), ha pubblicato una review…
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Il punteggio ottenuto con il questionario International Society on Thrombosis and Haemostasis-Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT) sarebbe un valido strumento diagnostico per identificare i pazienti con emofilia. È quanto ha evidenziato una ricerca coordinata da Munira Borhany, del National Insitute of Blood Disease & Bone Marrow Transplantation di Karachi, in…
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Allo scopo di valutare le attuali strategie di trattamento dell’obesità tra i pazienti pediatrici che sopravvivono alla leucemia linfoblastica acuta, un gruppo di ricercatori, guidati da Salma Ladhani, della McMaster University di Hemilton, in Canada, ha messo su un protocollo di review, presentato sul…
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La triple stimulation technique (TST) sarebbe utile per la diagnosi precoce della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). È quanto avrebbe evidenziato, in un piccolo studio, un gruppo di scienziati coordinato da Du Cao, della Chongqing Medical University, in Cina. La ricerca è stata pubblicata…
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Trattamenti per la profilassi, nuove tecniche di produzione e nuove terapie, nonché le terapie geniche per la cura dell’emofilia: sono questi gli argomenti affrontati da una recente review coordinata da Rahul Bhardwaj, del College of Pharmacy di Moga, in India. Lo studio è stato…
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Nonostante siano disponibili diversi approcci terapeutici che forniscono significativi benefici ai pazienti che soffrono di angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore (C1-INH-HAE), i profili di sicurezza di queste terapie sono critici e dovrebbero essere noti e accuratamente valutati dallo specialista per la scelta…
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Nonostante gli avanzamenti nella comprensione dell’angioedema ricorrente, molte domande restano senza risposta, lasciando diversi bisogni insoddisfatti per pazienti e caregivers. Una descrizione dei diversi fenotipi, invece, e dei patways molecolari responsabili di ciascuna forma potrebbero aiutare a migliorare la diagnosi e a trovare trattamenti…
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Un nuovo strumento predittivo, chiamato Effective Response Metric (ERM-D8), messo a punto da un gruppo di ricercatori coordinato da Allen Yeoh, della National University of Singapore, sarebbe in grado di predire in modo indipendente le ricadute di leucemia linfoblastica acuta. Il metodo è stato presentato sul British…
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In Portogallo sarebbero ancora pochi i pazienti che soffrono di cardiomiopatia ipertrofica che vanno incontro a test specifici per evidenziare la malattia di Fabry. L’evidenza arriva da uno studio pubblicato sulla Revista Portoguesa de Cardiologia e coordinato da Dulce Brito, dell’Università di Lisbona, secondo il quale è importante…
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Un gruppo di ricercatori guidato da Rita Horvath, della Newcastle University, ha descritto il caso di un paziente con neuropatia motoria multifocale demielinizzante associata a mutazione PTEN, il gene omologo di fosfatasi e tensina che è un oncosoppressore. Il caso è stato riportato su Neurology.…
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L’innervazione delle ghiandole sudoripare sarebbe ridotta nelle donne che soffrono di malattia di Fabry, un’evidenza che potrebbe essere collegata all’anidrosi, caratterizzata da ridotta sudorazione, associata alla malattia rara, almeno tra il sesso femminile. L’ipotesi arriva da un team di ricercatori coordinato da Panagiotis Kokotis,…
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L’aumento dei livelli sierici di IgG4 potrebbe essere associato allo sviluppo di emofilia A acquisita e di pancreatite autoimmune. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori guidato da Taisuke Narazaki, della Kyushu University di Fukuoka, in Giappone, che ha presentato un caso clinico sull’International Journal…
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