La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT), che si verifica nei pazienti con malattia di Fabry e grave ipertrofia del ventricolo sinistro. È…
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Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto accade nei modelli murini di tali patologie. È quanto osserva un gruppo di ricercatori portoghese guidato dal…
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L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono nel sistema muscoloscheletrico, di solito a livello dei grandi muscoli o delle articolazioni delle estremità inferiori. Per quanto…
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I bambini con sindrome dell’intestino corto (SBS) che ricevono nutrizione parenterale a casa (HPN) sono predisposti a infezioni del circolo sanguigno associate a catetere venoso centrale (CLABSI). Uno studio californiano diretto da Hayley Gans MD e pubblicato sul Journal of Parental and Enteral Nutrition,…
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Nelle forme non diagnosticate o con diagnosi errata, la determinazione delle varianti a livello di PLG K330E potrebbe agevolare l’identificazione dei casi di angioedema ereditario (HAE) di origine sconosciuta (idiopatico). La diagnosi genetica potrebbe così aiutare a selezionare opportuni trattamenti, a decidere la sospensione…
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Uno screening specifico nei neonati ad alto rischio, che presentano sintomi gravi, sarebbe uno strumento valido per la diagnosi precoce dell’immunodeficienza primaria. A sostenerlo sono Nermeen Galal e colleghi della Università del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato una ricerca su African Health Science.…
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La riparazione preperitoneale transaddominale (TAPP) dell’ernia inguinale nei pazienti con sindrome di Hunter sarebbe una procedura utile anche tra gli adolescenti che soffrono di questa condizione. A evidenziarlo è stato un team della Tottori University di Yonago, in Giappone, guidato da Yoichiro Tada. Il…
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Nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) trattati con immunoglobuline somministrate per via endovenosa (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG), le variazioni dei livelli di immunoglobulina G plasmatica (P-IgG) durante la terapia non sarebbero correlate a cambiamenti nella forza muscolare o altri…
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I pazienti con la sindrome dell’intestino corto (SBS) avrebbero una diversità microbica intestinale inferiore rispetto alle persone sane, specialmente quelli con una malattia più grave e senza valvola ileo-fecale. Di conseguenza, per migliorare le conseguenze cliniche della SBS si dovrebbe ottimizzare la diversità microbica…
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Attraverso l’analisi computerizzata di retina e congiuntiva, un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Sodi, dell’Università di Firenze, sarebbe stato in grado di evidenziare un aumento della tortuosità dei vasi nei pazienti affetti da malattia di Fabry, un parametro che sarebbe caratteristico di questa…
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La neurografia a risonanza magnetica sarebbe un metodo accurato per aiutare la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale (MMN) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È quanto ha concluso un gruppo di scienziati dell’Heidelberg University Hospital e del German Cancer Research Center di Heidelberg, in Germania, guidato da…
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L’emofilia B acquisita in un paziente infetto da virus dell’HIV è un evento raro; tuttavia, i medici dovrebbero sospettare l’associazione nel caso di emorragia con un prolungato stato di attivazione del tempo parziale di tromboplastina (aPTT). È quanto ha evidenziato un team di ricercatori,…
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Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad affermarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Agnieszka Lugowska, dell’Institute of Psychiatry and Neurology di Varsavia, in Polonia,…
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