Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l’ipertrofia ventricolare sinistra. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giovanni Vitale, dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna,…
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Il trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry con agalsidasi beta è associato a un miglioramento nei sintomi gastrointestinali. L’effetto, in particolare, è marcato nelle persone che soffrono della forma ‘classica’ della malattia rara, mentre non è statisticamente significativo tra coloro che soffrono…
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Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi – rapidi movimenti oculari – di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori guidati da Aimee Donald del St. Mary’s Hospital di Manchester del Regno Unito, ha identificato un fenotipo di malattia…
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Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l’inspirazione. Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali di debolezza del diaframma…
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La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia Polo e i colleghi…
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La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca. È la conclusione cui…
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L’introduzione di test di rischio per la malattia di Pompe all’interno di un più ampio programma di screening neonatale può portare a immediati benefici per i pazienti a livello di diagnosi tempestiva. A sottolinearlo è un team di ricercatori guidato da Zoltan Lukacs, dell’University…
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La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l’identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da…
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A novembre del 2020 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) hanno approvato una modifica della scheda tecnica dell’agalsidasi beta, la terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry. Trial clinici più o meno recenti,…
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La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia genetica, multiorgano, lisosomiale, dovuta a mutazioni che portano alla carenza totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi, con conseguente accumulo di lipidi in eccesso nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti. È caratterizzata…
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La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario legata al cromosoma X. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A. Colpisce indistintamente maschi e femmine…
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Nonostante la gravità della malattia parodontale iniziale, un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha risposto bene al trattamento non chirurgico. A osservarlo è stato un gruppo di ricercatori della Federal University di Rio Grande del Sud, in Brasile, sotto la guida di…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI), le varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici e quelle che causano la malattia possono essere distinte tra loro considerando l’attività. A mostrarlo è uno studio condotto da un gruppo di ricerca del Greenwood Genetic Center di Greenwood, negli…
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