Tra i bambini che hanno una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), diagnosticata attraverso lo screening neonatale, c’è un’elevata variabilità di manifestazioni cliniche. I pazienti pediatrici, dunque, andrebbero monitorati attentamente per l’eventuale progressione dei sintomi. A spiegarlo è un gruppo di…
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I pazienti adulti con mucopolisaccaridosi possono sviluppare un grave coinvolgimento cardiovascolare, non comune, invece, nei bambini. È quanto sottolinea una ricerca pubblicata su Frontiers in Cardiovascular Medicine, secondo la quale i medici dovrebbero sapere che c’è bisogno di un continuo monitoraggio e di una…
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La malattia di Fabry è spesso accompagnata da manifestazioni gastrointestinali non specifiche e una dieta con pochi oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi e polioli fermentabili (FODMAP) o pro- e prebiotici potrebbe migliorarli. Ad affermarlo è uno studio guidato da Malte Lenders ed Eva Brand del Policlinico…
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L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di ravulizumab per il trattamento di pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con emolisi con sintomi clinici indicativi di elevata attività della malattia, e anche per pazienti adulti clinicamente stabili dopo essere stati…
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L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione per olipudasi alfa, la terapia enzimatica sostitutiva in studio come trattamento del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La decisione potrebbe arrivare entro la seconda metà del 2022, con l’EMA che ha…
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Nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva, l’uso di avalglucosidasi alfa fornisce miglioramenti clinicamente significativi a livello di funzionalità respiratoria, deambulazione e autonomia funzionale rispetto ad alglucosidasi alfa, senza mostrare particolari problemi di sicurezza. È la conclusione cui è arrivato lo studio…
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L’imaging del fondo dell’occhio che misura un indice automatizzato di tortuosità di vasi retinici, rispetto allo stesso parametro ricavato dall’imaging OCT-A, è un marker veloce, non invasivo, facilmente valutabile, obiettivo e riproducibile di gravità di malattia di Fabry. È la conclusione cui è giunto…
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Tramite l’utilizzo del sequenziamento con long-read single molecule real-time (SMRT) del gene GBA1, un team di ricercatori argentini ha evidenziato che nel paese dell’America Latina c’è un’elevata frequenza di fenotipi con manifestazioni scheletriche gravi. I risultati della ricerca, condotta dall’Argentine Group for Diagnosis and…
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La rivascolarizzazione cerebrale è un’opzione di trattamento sicura che può mitigare il rischio di ictus futuri e dovrebbe essere fortemente considerata a livello di linee guida di gestione complessiva dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È quanto afferma un gruppo di…
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La qualità di vita correlata alla salute è ridotta nei pazienti con malattia di Fabry con manifestazioni cliniche della malattia. Anche per questo, è necessario aumentare gli sforzi per diagnosticare e trattare i problemi affettivi legati a questa malattia rara. Il consiglio arriva da…
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Per accelerare la diagnosi della malattia di Gaucher, i medici dovrebbero valutare tempestivamente i casi di ingrossamento di fegato e milza. È il consiglio che arriva da Hailey Barootes e colleghi della Western University, in Canada, che hanno pubblicato un caso clinico su Clinical…
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La terapia enzimatica sostitutiva migliora i risultati a livello di distanza percorsa in sei minuti (6MWT), di dominio fisico della qualità di vita e di tempo in ventilazione (TOV) nei pazienti con malattia di Pompe. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal of…
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Al di là delle manifestazioni tipiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II), il diverso accumulo di eparan solfato (HS) e di dermatan solfato (DS) determina delle caratteristiche che possono aiutare a distinguere le due forme. È la…
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