L’Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A descrivere l’approccio sono stati Alia Ahmed e colleghi dell’UniversitĂ del Minnesota, di Minneapolis (USA), su Molecular Genetics and Metabolism. Il…
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In Francia, bassi livelli di diffusione alveolo-capillare (DLco) per valutare la funzionalitĂ polmonare con peggioramento di dispnea, trombocitopenia inferiore a 50 G/L, emorragie ricorrenti, danno epatico e ingrossamento della milza doloroso sono usati come parametri per prescrivere l’uso compassionevole di piĂą recenti terapie enzimatiche…
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Un Manifesto per chiedere alle Istituzioni di riconoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara e uniformitĂ di trattamento su tutto il territorio nazionale. Un documento redatto e presentato dall’Associazione Un Filo per la Vita Onlus nel corso dell’iniziativa dal titolo “Insufficienza intestinale…
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La malattia d Niemann-Pick di tipo C, (NPC) a insorgenza in etĂ adulta, potrebbe essere confusa con l’atassia spinocerebrale. Per questo, è importante eseguire una corretta diagnosi molecolare biallelica, per evitare che i pazienti non si sottopongano subito al giusto trattamento. A suggerirlo è…
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Due scienziati turchi dell’University of Health Sciences di Istanbul hanno valutato metabolismo e status ormonale, così come gli effetti su organi primari target, di malattia di Gaucher e malattia di Fabry, nel lungo periodo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of…
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Uno studio italiano ha evidenziato che l’analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo termine al trattamento nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). In particolare, un basso ‘angolo di…
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L’uso di una seconda titolazione di biomarkers di glicosaminoglicani su campioni di sangue secco, in particolare la valutazione del disaccaride endogeno, potrebbe aiutare nello screening neonatale a rilevare forme anche meno gravi della mucopolisaccaridosi di tipo II. A evidenziarlo è uno studio coordinato da…
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Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di un sistema organizzato e…
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I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick dovrebbero essere trattati da un team multidisciplinare e considerati nel loro complesso. A sottolinearlo è un team del Centro Hospitalar Universitario di Porto, in Portogallo, guidato da Rute Sousa Martins, che su Cureus ha presentato tre…
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Un gruppo di ricercatori israeliani e tedeschi spinge per un cambio di paradigma nella diagnosi della malattia di Gaucher. Secondo quanto pubblicato su International Journal of Molecular Sciences, il team, infatti, mostra che una diagnosi basata sui livelli di glucosilsfingolisina (Lyso-Gb1) determinati su campioni…
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Il test del cammino in sei minuti (6 min walk distance – 6MWD) è una misura utile a valutare il declino a livello motorio nei pazienti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e in trattamento. A osservarlo è stato un team dell’University…
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Una riduzione dei podociti renali è un evento clinico precoce nello sviluppo della nefropatia tra i pazienti con malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team del General Hospital Slovenj Gradec, in Slovenia, guidato da Bojan Vujkovac, che ha pubblicato i risultati di…
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Un team di ricercatori guidato da Ari Zimran, della Hebrew University-Hadassah Medical School di Gerusalemme, in Israele, ha sviluppato un test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici per chi soffre di malattia di Gaucher. Il questionario, secondo gli stessi autori, rappresenta un…
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