Come è nata l’idea di realizzare questo progetto e a chi si rivolge?
Lo studio “GROUND” nasce dall’incontro di due temi molto cari a Chiesi: l’impegno nelle malattie rare e l’attenzione verso la sostenibilità e la digitalizzazione. Da un punto di vista scientifico volevamo realizzare uno studio che fornisse alla comunità scientifica un quadro attuale dei pazienti con malattia di Fabry in Italia. A questo abbiamo deciso di affiancare il supporto della tecnologia e abbiamo previsto che le visite e la firma del consenso informato (solo per citare le procedure più rilevanti) si potessero svolgere anche da remoto. Inoltre, tutti i PROs previsti dallo studio erano compilabili dallo smartphone dei pazienti. Questo approccio ci ha consentito di reclutare anche pazienti geograficamente lontani dagli otto centri di eccellenza partecipanti allo studio oltre che di abbattere il consumo di carta.

Potrebbe descriverlo brevemente?
“GROUND” è uno studio clinico Real world, osservazionale, retrospettivo e trasversale su pazienti con malattia di Fabry in Italia con l’obiettivo di valutare il carico globale della malattia. Con la fase retrospettiva abbiamo valutato il carico clinico con una particolare attenzione verso la progressione della malattia e gli eventi clinici che purtroppo la caratterizzano, andando indietro fino a oltre 10 anni dalla diagnosi. Con la fase trasversale invece volevamo raccogliere informazioni direttamente dai pazienti, sulla loro qualità di vita e del sonno, sul livello di disabilità e sul dolore percepito.

Che risultati avete o volete raggiungere?
Grazie allo studio “GROUND”, e al suo approccio digitale, è stato possibile raccogliere dati in un setting Real World tutto italiano dando voce sia ai clinici che ai pazienti. L’obiettivo principale è stato quello di descrivere e dare una dimensione all’impatto che la malattia di Fabry su chi ne è affetto: dallo studio è emerso come ci sia ancora molto da fare per questa malattia, sia in termini di disease awareness e miglioramento del percorso diagnostico, che in termini di trattamento. Come azienda fortemente incentrata sul paziente, questo studio ci permetterà di capire dove e come poter intervenire con nuove proposte trattamento per coloro che si trovano ogni giorno a combattere con la malattia di Fabry.

Cosa pensa ci sia ancora da fare in questo ambito?
Le malattie rare sono patologie a bassa incidenza e prevalenza che spesso colpiscono in modo inatteso e con un impatto devastante sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Di molte di esse si conosce relativamente poco e spesso non si dispone di informazioni calate nelle realtà locali di singoli paesi con le relative peculiarità. In questo scenario, la Real World Evidence (RWE) diventa uno strumento di cruciale importanza al fine di poter meglio definire la storia naturale di malattia ed evidenziare i bisogni insoddisfatti che possono variare anche in aree geografiche diverse. Nonostante l’affermarsi recente di una sempre maggiore attenzione su questo tema, resta tuttavia molta la strada da percorrere soprattutto in termini di valorizzazione del dato retrospettivo, durata dell’osservazione e qualità del dato raccolto.

Qual è l’aspetto principale della Scientific Collaboration che sarà più importante secondo lei nei prossimi anni?
Oltre la sostenibilità di cui si accennava all’inizio, altro aspetto caro a Chiesi è l’attenzione al customer, inteso sia come paziente che come professionista della salute. Se l’attenzione al paziente è insita nel disegno stesso e nell’obiettivo dello studio, dall’altra parte i medici sono stati coinvolti nel disegno stesso e nell’interpretazione dei risultati. Ed è questo, a mio avviso, l’aspetto che sarà più importante da coltivare nei prossimi anni: medici e aziende di settore fianco a fianco per una collaborazione scientifica di eccellenza che metta le reciproche competenze al servizio della creazione di soluzioni terapeutiche innovative per i pazienti.