Una terapia a base di cannabinoidi per combattere le forme rare di epilessia note come encefalopatie epilettiche e dello sviluppo. A realizzarla è Jazz Pharmaceuticals e noi abbiamo approfondito l’argomento con Joao Carelli, General Manager Jazz Pharmaceuticals Italia. Parte del team di progetto Stefania Cercone, Senior Country Medical Director Jazz Pharmaceuticals Italia, Francesca Caporali, Medical Director Epilepsy, Jazz Pharmaceuticals Italia, Sabrina Perrone, Medical Advisor Epilepsy, Jazz Pharmaceuticals Italia
Qual è l’impegno della sua azienda in questa area terapeutica?
Jazz Pharmaceuticals è un’azienda biofarmaceutica mondiale il cui scopo è innovare per migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie concentrandosi sullo sviluppo di farmaci potenzialmente in grado di migliorare la vita di persone affette da patologie con soluzioni di trattamento limitate o assenti. Ci concentriamo in due aree terapeutiche: l’onco-ematologia e l’epilessia. Già da tempo l’azienda era in prima linea per fornire terapie e supporto alle persone affette da disturbi neurologici gravi e debilitanti ma, grazie alla sua piattaforma di ricerca sui cannabinoidi, ha esteso la ricerca a patologie con bisogni insoddisfatti come le encefalopatie epilettiche rare, sviluppando il primo farmaco al mondo approvato dalle autorità regolatorie nazionali e internazionali a base di cannabinoidi.
A chi si rivolge il vostro prodotto?
Oltre 50 milioni di persone convivono con l’epilessia, rendendola una delle malattie neurologiche più comuni a livello globale. Una piccola percentuale di queste persone è affetta da forme rare di epilessia, spesso farmacoresistenti, note come encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE), caratterizzate da crisi gravi e frequenti e da ritardi nello sviluppo. È nell’epilessia che Jazz ha deciso di concentrare il proprio impegno e la propria ricerca, focalizzandosi su alcune specifiche rare encefalopatie epilettiche ad insorgenza infantile quali la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), la sindrome di Dravet (DS) e il Complesso della Sclerosi Tuberosa (TSC).
Perché ritiene sia innovativo?
Il farmaco ha un meccanismo d’azione multimodale specificatamente indicato nel trattamento della LGS, DS e TSC, in grado di agire sulle diverse tipologie di crisi epilettiche che le caratterizzano ed è l’unico farmaco anticrisi con un programma di sviluppo clinico specifico ad esse dedicato. Il meccanismo d’azione ha dimostrato una significativa efficacia verso differenti tipologie di crisi epilettiche resistenti ad altre terapie, garantendo al contempo un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole. Il farmaco ha inoltre dimostrato di migliorare aspetti rilevanti per la qualità di vita dei pazienti quali i problemi cognitivo/comportamentali e i disturbi legati al sonno.
Che risultati avete o volete raggiungere?
Il nostro obiettivo è continuare ad innovare per migliorare la vita dei pazienti e dei loro familiari, impegnandoci costantemente nella ricerca di farmaci innovativi e di soluzioni terapeutiche all’avanguardia per rispondere alle esigenze insoddisfatte dei pazienti che necessitano di ricerca scientifica dedicata e nuove opzioni terapeutiche. In epilessia siamo oggi impegnati nello sviluppo di studi clinici sia interni all’azienda sia sostenendo ricercatori indipendenti e enti di ricerca per supportare il progresso della scienza medica in questa realtà terapeutica.
Quali ritiene siano gli unmet needs di quest’area terapeutica?
La LGS e la DS sono due rare encefalopatie epilettiche gravi dell’infanzia, altamente farmacoresistenti, caratterizzate da numerose comorbidità e da un elevato tasso di mortalità infantile. La TSC è una malattia multisistemica in cui l’epilessia è la manifestazione clinica più comune e si presenta tipicamente nella prima infanzia. Per tutte e tre le patologie esistono alcuni denominatori comuni quali la gravità, l’elevata mortalità e la resistenza ai farmaci. Inoltre, la qualità di vita dei pazienti è significativamente compromessa a causa delle crisi frequenti, dei deficit delle funzioni cognitive, dei problemi neuropsichiatrici e di adattamento sociale. Disporre di un trattamento efficace è di estrema importanza al fine di agire sull’insorgenza delle crisi epilettiche, ridurre l’impatto delle crisi stesse e la mortalità, ma anche per ottenere migliori risultati relativi ai problemi neuropsichiatrici e allo sviluppo intellettivo dei piccoli pazienti, garantendo loro – e alle loro famiglie – una migliore qualità di vita.
