Le persone affette da emofilia A presentano una carenza del fattore di coagulazione (F)VIII a causa di una mutazione genetica nel gene F8. La somministrazione di concentrato di FVIII porta allo sviluppo di anticorpi neutralizzanti anti-FVIII (inibitori) in circa il 30% dei bambini con…
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L’artropatia emofilica (HA), una complicanza comune dell’emofilia causata da emartrosi ricorrenti, ha un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Nonostante la ricerca continua, manca una panoramica completa delle tendenze di ricerca sull’HA. Per questo motivo, un gruppo di ricercatori ha eseguito una…
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In Canada, i bambini affetti da drepanocitosi (SCD) ricevono abitualmente integratori di acido folico per garantire un apporto sufficiente di folati per le aumentate esigenze dell’eritropoiesi. Tuttavia, con la fortificazione obbligatoria con acido folico dei cereali raffinati e le farmacoterapie che prolungano la vita…
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Basandosi su studi clinici e dati reali, un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica con lo scopo di riassumere gli esiti clinici di l-glutammina, crizanlizumab e voxelotor nel trattamento della drepanocitosi (SCD) e di identificare eventuali lacune. Gli esperti hanno selezionato 97 documenti…
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La talassemia rappresenta in Cina una significativa sfida sanitaria ed economica. Dati completi sulla sua epidemiologia, sullo spettro mutazionale e sull’impatto economico sono quindi fondamentali per migliorare la prevenzione e il trattamento della malattia. Aiqi Cai e i suoi collaboratori hanno eseguito una revisione…
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Le complicanze cardiovascolari rappresentano una seria preoccupazione nei pazienti affetti da talassemia, principalmente a causa della disfunzione endoteliale. Un’equipe di ricercatori ha effettuato una revisione sistematica e una meta-analisi con lo scopo di valutare i biomarcatori endoteliali come indicatori del rischio di malattia cardiovascolare…
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L’antimicrobico-resistenza (AMR) è in crescente aumento a causa dell’uso eccessivo e improprio di antimicrobici. Nella gestione della malattia falciforme (SCD), il frequente uso di antibiotici accelera la rapida emergenza di AMR minacciando le opzioni di trattamento e la vita dei pazienti. Un gruppo di…
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Marcelle Appay e colleghi hanno eseguito una revisione sistematica con la finalità di riassumere sistematicamente i dati disponibili sull’efficacia e la sicurezza dell’enoxaparina terapeutica in pazienti obesi e di identificare le lacune esistenti in modo da orientare la ricerca futura. Seguendo le linee guida…
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La talassemia è una malattia genetica ereditaria riconosciuta come problema di salute globale. Le persone che convivono con la talassemia possono sperimentare ripercussioni sul loro benessere psicosociale. Tuttavia, esiste una mancanza di studi riguardo alla misura in cui gli aspetti psicosociali contribuiscono ai problemi…
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La malattia di von Willebrand (VWD) è un disturbo emorragico ereditario causato da un deficit o da una disfunzione del fattore di von Willebrand (VWF) e la terapia sostitutiva con VWF è indicata nella gestione della VWD. Un gruppo di ricercatori ha eseguito una…
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L’emofilia A è una malattia emorragica cronica legata al cromosoma X causata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. In base al livello residuo di attività del FVIII, i pazienti possono presentare fenotipi severi (livelli di FVIII <1%), moderati (1-5%) o lievi (6-40%). Sebbene…
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Un’equipe di ricercatori ha svolto un’indagine con lo scopo di sintetizzare le evidenze sugli esiti specifici della malattia in pazienti con anemia falciforme (SCD) o beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT). Sono state esplorate in modo esaustivo…
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La terapia profilattica migliora gli esiti clinici e la qualità della vita (QoL) nei pazienti con emofilia. Questo effetto, tuttavia, potrebbe essere influenzato dal grado di aderenza al trattamento che può essere difficile a causa della modalità di somministrazione e della frequenza delle auto-infusioni.…
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