Su Molecular Genetics and Metabolism Reports, un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (USA), guidato da Iskren Menkovic, ha riportato un caso clinico di gangliosidosi GM1 che dimostra come gli aumenti persistenti di fosfatasi alcalina (ALP) possano essere un indicatore precoce della…
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Nella malattia di Gaucher, sebbene la terapia enzimatica sostitutiva migliori la densità minerale ossea (BMD), il dolore osseo e le fratture restano problemi significativi. Una gestione completa, con un regolare monitoraggio della BMD e una migliore aderenza all’integrazione di vitamina D, è dunque fondamentale.…
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Nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) classica, l’identificazione dei campanelli d’allarme delle complicanze vascolari è fondamentale per prevedere eventuali futuri eventi e guidare strategie di consulenza e gestione appropriate. Lo osserva una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un gruppo guidato da Caleb Wee…
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La risonanza magnetica con tensore di diffusione (DTI) corretto per l’acqua libera è una tecnica in grado di distingue i pazienti con mucopolisaccaridosi I (MPS I) grave e attenuata e rivela una relazione tra attenzione, età al momento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche…
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Sintomi epatici precoci nei neonati e problemi neuropsichiatrici nei pazienti più anziani giustificano un alto indice di sospetto per la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC). In questi casi, un approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione dei pazienti. Lo evidenziano Cemre Kara…
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Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) subiscono un grave impatto dovuto alla fatica, rispetto a quelle con sindrome di Marfan (MFS). A osservarlo, su BMJ Open, è un team italiano, guidato da Nathasha Udugampolage dell’IRCCS Policlinico San Donato, a San Donato Milanese,…
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Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team della Emory University di Atlanta (USA), guidato da Dawn Laney, conferma che uno strumento di punteggio basato sui sintomi e la revisione delle cartelle cliniche può aiutare a identificare i pazienti che hanno…
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Lo screening neonatale delle malattie da accumulo lisosomiale su campione di sangue secco (DBS) utilizzando la tecnica microfluidica digitale (DMF) si è mostrato efficace, almeno nell’ambito di un progetto pilota condotto in Campania che ha convalidato l’efficacia del metodo DMF. A mostrarlo, su Molecular…
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I fattori che contribuiscono all’impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos comprendono sia i costi diretti che quelli indiretti legati all’accesso e alla ricezione dell’assistenza medica. A mostrarlo è uno studio guidato da Jane Schubart, del Penn State College of Medicine di Hershey (USA), i…
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Rilevare la perdita d’udito anche lieve tramite lo screening uditivo neonatale offre ai professionisti sanitari l’opportunità di avviare un’indagine precoce per valutare la presenza di un’eventuale malattia metabolica sottostante, prima che il danno agli organi progredisca. È quanto mostra, su BMJ Case Reports, un…
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La mappatura T1 nativa è il miglior parametro per lo screening della malattia di Fabry, nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica. È la conclusione cui è giunto un team del West China Hospital della Sichuan University, in Cina, che ha pubblicato i risultati di una…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) alla diagnosi sono in uno stato pro-infiammatorio, con una maggiore produzione di IL-17a e manifestano danni ossidativi ai lipidi. Inoltre, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) può ridurre l’infiammazione e la lipoperossidazione. Lo evidenzia…
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I giovani pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con sindrome da ipermobilità (HMS) subiscono un impatto importante della malattia a livello multisistemico. È la conclusione cui è arrivata una review pubblicata su Medicine da un team dell’Hartford Hospital (USA), guidato da Monika…
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