Lo screening neonatale per le malattie ad accumulo lisosomiale è fattibile ed efficace e consente di trattare precocemente i pazienti per raggiungere risultati migliori. A evidenziarlo è un gruppo dell’Università di Padova, coordinato da Vincenza Gragnaniello, che ha pubblicato i risultati di otto anni…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Coinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile
In un sottogruppo di pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD), le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale (SNC), come iperreflessia, encefalopatia e convulsioni, possono diventare prominenti. A mostrarlo è un team guidato da Daniel Kenney-Jung, del Duke University Medical Center…
LeggiManifestazioni ortopediche nei pazienti con MPS di tipo II, utile monitoraggio di routine
I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) necessitano di un monitoraggio di routine delle manifestazioni ortopediche attraverso molteplici tipologie di valutazione, per aiutare nel processo decisionale clinico e migliorare la loro qualità di vita. a mostrarlo, su JIMD Reports, è un…
LeggiSintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos
Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e temperatura, sono poche le ricerche sulla disautonomia nei pazienti pediatrici affetti dalla malattia rara. È quanto evidenzia una review…
LeggiSclerosi tuberosa complessa: mancano specialisti formati per la gestione dei pazienti
La sclerosi tuberosa complessa è il tema affrontato dagli esperti nella nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Sics e Popular Science dedicato alle storie dei pazienti. Parliamo di una malattia genetica, rara, grave e dalla gestione complessa, poiché colpisce diversi organi.…
LeggiBeta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”
Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo. Generalmente, i pazienti affetti da beta-talassemia soffrono di sintomi di diversa…
LeggiApp per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry
Simona D’Amore e colleghi del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, hanno mostrato la fattibilità e l’accettabilità di un’applicazione per smartphone che facilita la valutazione da remoto e il monitoraggio dei sintomi della malattia di Fabry su base giornaliera/settimanale.…
LeggiIntervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia
Nei pazienti con disturbi dello spettro di ipermobilità, inclusa la sindrome di Ehlers-Danlos, gli interventi psicologici più efficaci sarebbero quelli erogati insieme alla fisioterapia nel contesto ambulatoriale o territoriale; interventi che migliorerebbero sia gli aspetti fisici che psicologici del dolore, con conseguente miglioramento della…
LeggiRecettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher
Il recettore solubile del mannosio sarebbe correlato alle caratteristiche cliniche del paziente e potrebbe rappresentare un biomarker della malattia di Gaucher. A mostrarlo, sull’European Journal of Haematology, sono Brendan Beaton e Derralynn Hughes, del Royal Free NHS Trust di Londra, nel Regno Unito, secondo…
LeggiNiemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti
Negli Stati Uniti, i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo B, A/B e C, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida, hanno una scarsa sopravvivenza e la patologia ha un significativo impatto sulla loro vita. È la conclusione cui è arrivato un…
LeggiFenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita
La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che è legata ad un’alterazione…
LeggiSpessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca
La valutazione dello spessore della valvola mitralica potrebbe essere un nuovo utile parametro ecocardiografico per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca, mentre l’ipertrofia del muscolo papillare e il rapporto muscolo papillare/area ventricolare sinistra (PM/LV ratio) mostrerebbero solo un limitato potere nel distinguere le…
LeggiEffetti della pandemia sui pazienti con malattia di Pompe
Le infezioni da Covid-19 e la pandemia hanno avuto un impatto negativo su trattamenti, salute fisica e mentale dei pazienti con malattia di Pompe; un dato che enfatizza l’importanza di avere una cura centrata al paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata sul Journal…
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