Le cellule CD163+ potrebbero essere dei mediatori importanti della fibrosi nella nefropatia associata a malattia di Fabry, svolgendo un ruolo dell’induzione del tumor growth factor TGF-β1 e nella morte cellulare per apoptosi a livello di cellule del tubulo renale. È l’ipotesi avanzata da un…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Mucoplisaccaridosi, rapporti GAG specifici e valori quantitativi aiutano a distinguere tra i vari tipi
I rapporti di glicosaminoglicani (GAG) specifici, insieme ai valori quantitativi di questi composti, migliorano la discriminazione dei tipi di mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, escludere i pazienti con infezioni del tratto urinario migliora l’accuratezza diagnostica nella MPS IV, ma non in altre forme della…
LeggiMalattia di Fabry legata a un aumento dei disturbi vestibolari periferici
I pazienti con malattia di Fabry hanno un’aumentata prevalenza dei disturbi vestibolari periferici. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. La ricerca è stata coordinata da Tzong-Hann Yang, del Taipei City Hospital di Taipei, a Taiwan. Per…
LeggiNiemann-Pick, review italiana traccia il quadro della malattia dalla diagnosi al trattamento
Delineare uno stato dell’arte sulle basi genetiche e sul coinvolgimento polmonare nella malattia di Niemann-Pick, concentrandosi sulle manifestazioni cliniche, sulle caratteristiche radiologiche e istopatologiche e sulle opzioni terapeutiche: sono questi gli argomenti trattati da una review curata da Claudio Tirelli e colleghi dell’Università di…
LeggiAlterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
I pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile deambulano con momenti dell’estensore dell’anca alterati e mostrano debolezza a livello di questi muscoli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Clinical Biomechanics e guidata da Lindsey Ball, dell’Università del Kentucky (USA), secondo il quale, in…
LeggiEhlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata
Le persone che soffrono di sindrome di Ehlers-Danlos, e in generale di ipermobilità articolare, possono avvertire un maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata (DOMS) e richiedere più tempo per recuperare tra le sessioni di trattamento fisioterapico. È quanto evidenziano, sull’International Journal of Sports Physical…
LeggiMPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver
Nelle mucopolisaccaridosi (MPS), l’impatto sulla qualità di vita, anche a livello familiare, sarebbe indipendente dalle caratteristiche cliniche della malattia, ma fortemente influenzato dalle funzionalità cognitive e dalle capacità di comunicazione dei pazienti, nonché dal funzionamento familiare, con benefici da ambienti con più elevate capacità…
LeggiTest di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe
Uno studio pubblicato sull’European Journal of Neurology ha evidenziato che nella malattia di Pompe, la differenza minima clinicamente importante (MCID) a livello di miglioramento della capacità vitale forzata in posizione seduta eretta (FVCup) e del test 6-minute walking (6MWT) può essere utilizzata per interpretare…
LeggiMalattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione
Un’analisi da dati del real-world ha evidenziato alcune caratteristiche individuali del punteggio GED-C che differenziano meglio i pazienti con malattia di Gauchetr dai controlli rispetto al punteggio preso nel complesso. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Shoshana Revel-Vilk, dello Shaare Zedek…
LeggiASMD: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura dal punto di vista del caregiver
Il trattamento con terapia sostitutiva enzimatica a base di olipudasi alfa avrebbe un impatto positivo sui pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), come evidenziato dai caregiver familiari in uno studio di real-life. I risultati dell’indagine, raccolti da un gruppo coordinato da Justin Hopkin…
LeggiRiabilitazione dal dolore in pazienti con Ehlers-Danlos attraverso un programma interdisciplinare
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos e disturbi dello spettro dell’ipermobilità potrebbero beneficiare di un programma interdisciplinare di riabilitazione dal dolore. A mostrarlo è un team guidato da Peter Molander, della Linkoping University, in Svezia. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal…
LeggiMalattia di Pompe: questionario PROMIS PS20a valido strumento per monitorare funzionalità
La forma breve 20a che valuta la funzionalità fisica del questionario Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS PF20a) sarebbe un valido strumento per misurare e per monitorare la funzionalità nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A osservarlo, sul Journal of…
LeggiMalattia di Fabry: alterazioni respiratorie in quasi un paziente su tre. Uno studio danese
La prevalenza di una funzionalità polmonare compromessa nella coorte nazionale danese con malattia di Fabry è del 28%. In particolare, i pazienti con varianti genetiche classiche svilupperebbero spesso una riduzione della funzionalità polmonare, indipendentemente dall’essere fumatori o meno, con una relazione significativa con la…
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