Canale Medicina: Malattie rare

Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del gene GBA1 possono essere…

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla malattia di Fabry (FDCM) preipertrofica. Questo anche se la globotriaosilceramide non viene mai completamente rimossa, anche dopo un trattamento…

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, a livello craniovertebrale vi è un aumento della larghezza del canale e della distanza Grabb-Oakes (pB-C2) mentre l’angolo clivo-assiale (CXA) e quello di retroflessione dell’odontoide diventano più acuti man mano che i pazienti invecchiavano, dopo un trapianto…

In un’ampia coorte di pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro di ipermobilità (HDS) è stata evidenziata una bassa prevalenza dei difetti cardiaci. Inoltre, non sono state osservate differenze nei problemi cardiovascolari tra i due gruppi e i difetti…

Promuovere il dialogo tra clinici, ricercatori, associazioni di pazienti, regolatori e policy maker sull’importanza dei parametri biochimici e degli outcome nella valutazione delle terapie per le malattie rare, così come sull’importanza dei dati raccolti dalla pratica clinica. Questo l’obiettivo del National Summit promosso il…

Una malattia di Gaucher dalla presentazione atipica con la coesistenza dell’infezione da citomegalovirus sarebbe in grado di complicare il quadro, con il rischio di allungare i tempi per la diagnosi. È quanto osservano Zhaoxia Zhang e colleghi della Southern University of Science and Technology…

Nei casi di sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS), una condizione spesso associata a sindrome di Ehlers-Danlos e condizioni correlate, l’esercizio fisico è sicuro ed efficace. È quanto evidenzia un gruppo della Macquarie University di Sydney, in Australia, coordinato da Karen Peebles, secondo il…

Il questionario per valutare la qualità di vita correlata alla salute EQ-5D-5L ha dimostrato una maggiore capacità discriminante, una migliore validità convergente e minori effetti ‘tetto’ e ‘pavimento’ rispetto ai questionari EQ-5D-3L e SF-6Dv2 nel valutare i pazienti con malattia di Pompe in stadio…

Le cellule CD163+ potrebbero essere dei mediatori importanti della fibrosi nella nefropatia associata a malattia di Fabry, svolgendo un ruolo dell’induzione del tumor growth factor TGF-β1 e nella morte cellulare per apoptosi a livello di cellule del tubulo renale. È l’ipotesi avanzata da un…

I rapporti di glicosaminoglicani (GAG) specifici, insieme ai valori quantitativi di questi composti, migliorano la discriminazione dei tipi di mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, escludere i pazienti con infezioni del tratto urinario migliora l’accuratezza diagnostica nella MPS IV, ma non in altre forme della…

I pazienti con malattia di Fabry hanno un’aumentata prevalenza dei disturbi vestibolari periferici. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. La ricerca è stata coordinata da Tzong-Hann Yang, del Taipei City Hospital di Taipei, a Taiwan. Per…

Delineare uno stato dell’arte sulle basi genetiche e sul coinvolgimento polmonare nella malattia di Niemann-Pick, concentrandosi sulle manifestazioni cliniche, sulle caratteristiche radiologiche e istopatologiche e sulle opzioni terapeutiche: sono questi gli argomenti trattati da una review curata da Claudio Tirelli e colleghi dell’Università di…