La triple stimulation technique (TST) sarebbe utile per la diagnosi precoce della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). È quanto avrebbe evidenziato, in un piccolo studio, un gruppo di scienziati coordinato da Du Cao, della Chongqing Medical University, in Cina. La ricerca è stata pubblicata…
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Trattamenti per la profilassi, nuove tecniche di produzione e nuove terapie, nonché le terapie geniche per la cura dell’emofilia: sono questi gli argomenti affrontati da una recente review coordinata da Rahul Bhardwaj, del College of Pharmacy di Moga, in India. Lo studio è stato…
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Nonostante siano disponibili diversi approcci terapeutici che forniscono significativi benefici ai pazienti che soffrono di angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore (C1-INH-HAE), i profili di sicurezza di queste terapie sono critici e dovrebbero essere noti e accuratamente valutati dallo specialista per la scelta…
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Nonostante gli avanzamenti nella comprensione dell’angioedema ricorrente, molte domande restano senza risposta, lasciando diversi bisogni insoddisfatti per pazienti e caregivers. Una descrizione dei diversi fenotipi, invece, e dei patways molecolari responsabili di ciascuna forma potrebbero aiutare a migliorare la diagnosi e a trovare trattamenti…
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Un nuovo strumento predittivo, chiamato Effective Response Metric (ERM-D8), messo a punto da un gruppo di ricercatori coordinato da Allen Yeoh, della National University of Singapore, sarebbe in grado di predire in modo indipendente le ricadute di leucemia linfoblastica acuta. Il metodo è stato presentato sul British…
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In Portogallo sarebbero ancora pochi i pazienti che soffrono di cardiomiopatia ipertrofica che vanno incontro a test specifici per evidenziare la malattia di Fabry. L’evidenza arriva da uno studio pubblicato sulla Revista Portoguesa de Cardiologia e coordinato da Dulce Brito, dell’Università di Lisbona, secondo il quale è importante…
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Un gruppo di ricercatori guidato da Rita Horvath, della Newcastle University, ha descritto il caso di un paziente con neuropatia motoria multifocale demielinizzante associata a mutazione PTEN, il gene omologo di fosfatasi e tensina che è un oncosoppressore. Il caso è stato riportato su Neurology.…
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L’innervazione delle ghiandole sudoripare sarebbe ridotta nelle donne che soffrono di malattia di Fabry, un’evidenza che potrebbe essere collegata all’anidrosi, caratterizzata da ridotta sudorazione, associata alla malattia rara, almeno tra il sesso femminile. L’ipotesi arriva da un team di ricercatori coordinato da Panagiotis Kokotis,…
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L’aumento dei livelli sierici di IgG4 potrebbe essere associato allo sviluppo di emofilia A acquisita e di pancreatite autoimmune. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori guidato da Taisuke Narazaki, della Kyushu University di Fukuoka, in Giappone, che ha presentato un caso clinico sull’International Journal…
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Paura di uscire di casa e di non ricordarsi più dove sei. Paura di sentire il tuo corpo che si irrigidisce con spasmi acuti. Paura di provare dolore anche a sorridere o ad arrabbiarsi. La vita di una persona con ipoparatiroidismo non è semplice,…
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Gli esiti della leucemia linfoblastica acuta T-cellulare (T-ALL) pediatrica refrattaria e/o recidivante è estremamente negativa, e le basi genetiche di questi casi rimangono scarsamente comprese. E’ stato riportato il profilo genetico completo di 121 casi di T-ALL pediatrica, mediante il quale sono state individuate…
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“In Italia sono oltre 11 mila le persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC) e tra loro 5 mila quelle con emofilia. Questo Dicastero da sempre ha dedicato particolare attenzione a questi cittadini. Dobbiamo lavorare tutti insieme per superare le disomogeneità di assistenza ancora…
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