(Reuters Health) – La classificazione delle singole cellule leucemiche, a seconda della loro somiglianza con i diversi stadi di sviluppo delle cellule B, migliorerebbe la capacità di prevedere la probabilità di andare incontro a recidiva nei pazienti che soffrono di leucemia linfoblastica acuta da…
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Nei pazienti che soffrono di ipoparatiroidismo non derivante dall’asportazione chirurgia della tiroide (Ns-HypoPT) e in quelli affetti da pseudoipoparatiroidismo (PHP), la qualità della vita sarebbe alterata in modo paragonabile. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Line Underbjerg, dell’Aarhus University Hospital, in Danimarca.…
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La caratterizzazione clinica a patologica della correlazione tra malattia di Gaucher e Parkinson avrebbe portato a trovare una caratteristica condivisa da queste due patologie, ovvero una disfunzione a livello del processo di autofagia dei lisosomi. A fare il punto su queste evidenze è una review coordinata…
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Guarire per sempre dall’emofilia B con una singola iniezione non è un’utopia, ma è la promessa che arriva da un gruppo di ricercatori del Salk Institute in California, il cui studio su animali è stato pubblicato sulla rivista Cell Reports. Suvasini Ramaswamy e il…
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I pazienti con cirrosi epatica che mostrano alterazione del metabolismo dell’azoto dovrebbero sottoporsi a esami per evidenziare l’eventuale carenza di zinco. È il consiglio di un gruppo di ricercatori giapponesi, secondo il quale i disordini del metabolismo dell’azoto, in particolare l’ipoalbuminemia, potrebbero indicare una…
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L’analisi genetica per diagnosticare le forme ereditarie della malattia di Fabry avrebbe dei limiti. È quanto ipotizza un gruppo di ricercatori italiani, guidato da Gaetano Alfano dell’Unità di Nefrologia del Policlinico di Modena, che ha sottoposto a screening per la malattia rara pazienti che andavano incontro a terapia sostitutiva…
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Da quando sono stati identificati pazienti con immunodeficienza primitiva con mutazioni a livello del pathway della fosfoinositide-3-chinasi, si è cominciato a ipotizzare un ruolo di questo enzima nella maturazione e funzionalità delle cellule natural killer (NK). A fare il punto su questa correlazione è stata Emily…
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Ventisette casi ogni 100mila abitanti. È questa la stima indiretta della prevalenza dell’ipoparatiroidismo cronico nelle regioni mediterranee. A calcolarla sono stati Luisella Cianfrelotti, dell’Università di Firenze, e colleghi, che hanno pubblicato uno studio su Calcified Tissue International. Secondo gli esperti, inoltre, il rischio di sviluppare…
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Si celebra come ogni anno la Giornata Mondiale dell’Emofilia il cui tema a livello globale è “Condividere le conoscenze ci rende più forti”. Condividere per conoscere anche i propri diritti, così la Federazione delle Associazioni degli emofilici lancia l’appello per ottenere un’assistenza omogenea sul territorio…
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Per evitare complicanze in corso di intervento, come l’ostruzione delle vie respiratorie, i pazienti con sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo 2, che si sottopongono a un intervento chirurgico, dovrebbero essere valutati attentamente e in modo multidisciplinare prima dell’operazione. È il consiglio di…
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Il numero di casi registrati e i risultati dei trattamenti tra i pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) in Malesia sarebbero paragonabili ai casi raccolti in Europa e America del Nord. È quanto avrebbero evidenziato ricercatori del Kuala Lumpur Hospital, coordinati da Fu…
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(Reuters Health) – Per ora è stata testata solo sugli animali da laboratorio, ma la somministrazione di antibiotici per l’eliminazione di alcuni batteri avrebbe determinato un rallentamento nella crescita del tumore del pancreas e avrebbe ripristinato la capacità del sistema immunitario di combattere la…
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L’analisi di tipo high-resolution melting (HRM) sarebbe rapida, economica ed efficace nel rilevare la gran parte delle mutazioni nei pazienti con emofilia B, risultando così migliore della tecnica standard con gel di elettroforesi (CSGE – conformation sensitive gel electrophoresis). È quanto avrebbe evidenziato uno studio pubblicato…
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