L’esistenza di registri di pazienti, l’accessibilità alle cure e l’organizzazione dell’assistenza per le persone che soffrono di emofilia in Sud America: sono alcuni degli aspetti di una ricerca pubblicata su Haemophilia da un team di ricercatori guidato da Apsara Boadas, del National Centre of…
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La trisomia 5 evidenziata in pazienti con leucemia linfoblastica acuta sarebbe molto rara. Per contribuire alla valutazione della prognosi e alla rilevanza terapeutica di questa anomalia cromosomica, Preeti Prerna Maswani e Teresita Dumagay, entrambi dell’Università delle Filippine di Manila, hanno pubblicato un caso clinico…
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Giovani hakers alla ricerca di soluzioni tecnologiche innovative per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare. E’ il Rare Disease Hackathon, la maratona hacker dedicata alle malattie rare che culminerà in un evento live a metà ottobre alla Leopolda di Firenze…
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Determinare i livelli di espressione del MicroRNA miR-128 sarebbe uno strumento utile per confermare la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini. Il dato, inoltre, sarebbe utile nel seguire la risposta ai trattamenti e per predire precocemente un’eventuale ricaduta. Il ruolo di un…
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Una fibrosi significativa sarebbe presente in una buona parte degli adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 e tra i principali fattori predittivi di questa condizione ci sarebbero la gravità della malattia e i genotipi GBA1. A evidenziarlo è stato un gruppo…
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Il mantenimento della valvola ileocecale consentirebbe di migliorare peso corporeo e altezza dei villi intestinali tra chi svilupperà la sindrome dell’intestino corto. A evidenziarlo è stata una ricerca condotta su animali da laboratorio e guidata da Guilherme Garcia Barros, dell’Università di San Paolo, in…
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La riduzione dei podociti nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry potrebbe essere un marker precoce per evidenziare un danno renale che precede ed è proporzionale all’insorgenza di albuminuria patologica. È quanto avrebbe dimostrato uno studio pubblicato su Nefrologia e condotto da un gruppo…
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Va al presidente dell’Associazione italiana Mucopolisaccaridosi (Aimps), Flavio Bertoglio, il premio Life for MPS Award, un riconoscimento per l’impegno e la lotta a favore delle persone e le famiglie colpite da MPS che Bertoglio da anni porta avanti. Il premio, che proprio il presidente…
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I pazienti con ipoparatiroidismo secondario ad asportazione totale della tiroide sarebbero interessati a entrare a far parte di un trial clinico su fattibilità ed efficacia del trapianto di paratiroidi. È il risultato di un’indagine pubblicata su Langenbeck’s Archives of Surgery da Alexander Stevenson e…
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Un gruppo di ricercatori giapponesi, grazie all’analisi del sedimento urinario, avrebbe diagnosticato la malattia di Fabry in una donna che non presentava i tipici sintomi clinici. Il caso, riportato da Rina Onishi del Nara City Hospital e colleghi, è stato pubblicato su Internal Medicine.…
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Crescita batterica a livello del piccolo intestino, demineralizzazione delle ossa e nefrolitiasi sono tutte complicanze della sindrome da intestino corto. Per valutare cause e trattamenti di questi effetti, un gruppo di ricercatori, guidato da Erika Johnson, della Cleveland Clinic (USA), ha pubblicato una review…
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Il punteggio ottenuto con il questionario International Society on Thrombosis and Haemostasis-Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT) sarebbe un valido strumento diagnostico per identificare i pazienti con emofilia. È quanto ha evidenziato una ricerca coordinata da Munira Borhany, del National Insitute of Blood Disease & Bone Marrow Transplantation di Karachi, in…
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Allo scopo di valutare le attuali strategie di trattamento dell’obesità tra i pazienti pediatrici che sopravvivono alla leucemia linfoblastica acuta, un gruppo di ricercatori, guidati da Salma Ladhani, della McMaster University di Hemilton, in Canada, ha messo su un protocollo di review, presentato sul…
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