Mantenere una buona igiene orale quotidiana è di primaria importanza nei pazienti con emofilia, onde evitare la necessità di ricorrere a procedure invasive. Tuttavia, qualora si dovessero sviluppare infezioni odontostomatologiche in questi pazienti, usare un protocollo ad hoc aiuterebbe a ridurre le complicanze e…
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La prognosi a lungo termine nei pazienti con neuropatia motoria multifocale (MMN) è caratterizzata da un’alterazione da moderata a grave che interessa prima di tutto agilità e stabilità della caviglia. Dunque, le alterazioni potrebbero migliorare con una terapia precoce, mentre l’effetto di questa sulla…
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Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un’entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero funzionalità e differenziazione di numerose sottopopolazioni di linfociti, causando una forma eterogenea e più grave di PID, a insorgenza precoce. A osservarlo è…
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Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno studiato tre ricercatori del Boston Chidren’s Hospital, negli USA, guidati da Lauren Madoff. La ricerca è stata pubblicata su…
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Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più basso tasso di ipoparatiroidismo post-operatorio permanente, il 2,79%. Sono i risultati di una ricerca pubblicata su World Journal of…
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Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale trattamento della malattia di Gaucher. È quanto ha tentato di fare un gruppo di ricercatori coordinato da Jae-Wan Jung,…
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Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell’aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente stabile. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Renzo Mignani, dell’Ospedale Infermi di Rimini. I risultati dello studio…
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L’elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell’intestino corto (SBS). È quanto suggerisce una ricerca pubblicata sul Journal of Pediatric Surgery da un team guidato da Army Lawrence, della…
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In alcune parti dell’Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare la consapevolezza di questa malattia. A sostenerlo è una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica tedesca Journal der Deutschen Dermatologischen…
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Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell’epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che si sottopongono a trattamenti immunosoppressivi, dovrebbe dunque sottoporsi allo screening dell’infezione come pratica di routine. A suggerirlo è una…
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Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l’analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, inviando poi le informazioni a opportuni database pubblici, disponibili gratuitamente per medici e ricercatori. A chiederlo è un team di ricercatori italiani…
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Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso ‘normale’ o ‘deficitario’, e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico bisognerebbe focalizzarsi sull’organizzazione funzionale dinamica dell’intero sistema immunitario piuttosto che solo sui suoi singoli componenti. Ad affermarlo, con una…
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In Francia, i neurologi che trattano la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) seguirebbero correttamente le linee guida, ma ci sarebbe bisogno di un maggiore sforzo per migliorare i trattamenti personalizzati a lungo tempo e per avviare le terapia a casa, il tutto per ridurre…
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