Uno screening specifico nei neonati ad alto rischio, che presentano sintomi gravi, sarebbe uno strumento valido per la diagnosi precoce dell’immunodeficienza primaria. A sostenerlo sono Nermeen Galal e colleghi della Università del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato una ricerca su African Health Science.…
Leggi
La riparazione preperitoneale transaddominale (TAPP) dell’ernia inguinale nei pazienti con sindrome di Hunter sarebbe una procedura utile anche tra gli adolescenti che soffrono di questa condizione. A evidenziarlo è stato un team della Tottori University di Yonago, in Giappone, guidato da Yoichiro Tada. Il…
Leggi
Nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) trattati con immunoglobuline somministrate per via endovenosa (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG), le variazioni dei livelli di immunoglobulina G plasmatica (P-IgG) durante la terapia non sarebbero correlate a cambiamenti nella forza muscolare o altri…
Leggi
I pazienti con la sindrome dell’intestino corto (SBS) avrebbero una diversità microbica intestinale inferiore rispetto alle persone sane, specialmente quelli con una malattia più grave e senza valvola ileo-fecale. Di conseguenza, per migliorare le conseguenze cliniche della SBS si dovrebbe ottimizzare la diversità microbica…
Leggi
Attraverso l’analisi computerizzata di retina e congiuntiva, un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Sodi, dell’Università di Firenze, sarebbe stato in grado di evidenziare un aumento della tortuosità dei vasi nei pazienti affetti da malattia di Fabry, un parametro che sarebbe caratteristico di questa…
Leggi
La neurografia a risonanza magnetica sarebbe un metodo accurato per aiutare la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale (MMN) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È quanto ha concluso un gruppo di scienziati dell’Heidelberg University Hospital e del German Cancer Research Center di Heidelberg, in Germania, guidato da…
Leggi
L’emofilia B acquisita in un paziente infetto da virus dell’HIV è un evento raro; tuttavia, i medici dovrebbero sospettare l’associazione nel caso di emorragia con un prolungato stato di attivazione del tempo parziale di tromboplastina (aPTT). È quanto ha evidenziato un team di ricercatori,…
Leggi
Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad affermarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Agnieszka Lugowska, dell’Institute of Psychiatry and Neurology di Varsavia, in Polonia,…
Leggi
Curve di crescita con altezza, peso e circonferenza cranica ad hoc per pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccardosi III (MPS III). A disegnarle è stato un team di ricercatori guidato da Nicole Muschol, dell’University Medical Center Hamburg-Eppendorf di Amburgo, in…
Leggi
In Brasile, i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) sarebbero consapevoli della gravità della diagnosi di questa malattia, ma non rifletterebbero abbastanza sull’importanza di seguire le terapie per ridurre gli episodi di edema. A fare il punto della situazione dell’HAE nel paese sudamericano è…
Leggi
L’ipoparatiroidismo è una complicanza comune a seguito di un intervento di asportazione della tiroide. In particolare, l’incidenza di ipoparatiroidismo dopo l’intervento aumenterebbe in modo significativo nei pazienti che si sottopongono a tiroidectomia totale e dissezione dei linfonodi cervicali. A evidenziarlo sono stati Wenlong Wang…
Leggi
Nelle persone con malattia di Fabry senza manifestazioni cliniche ci sarebbe un aumento dei livelli di galectina-3 (gal-3) e proteina β-trace (BTP), rispetto ai controlli sani. Questi due biomarkers, quindi, potrebbero essere usati per determinare precocemente l’interessamento cardiaco nei pazienti che soffrono di questa…
Leggi
In una coorte di pazienti tedeschi con sindrome dell’intestino corto (SBS), la prevalenza della fibrosi avanzata o della cirrosi sarebbe bassa, inferiore al 10%, in un follow-up di 12 mesi. Una lunghezza restante dell’intestino inferiore a 100 centimetri, però, sarebbe un fattore di rischio…
Leggi