È la seconda neoplasia del sangue per incidenza, dopo il linfoma. Si stima che solo in Europa, ogni anno, vengono diagnosticati circa 50.000 nuovi casi e si tratta di una patologia ad andamento cronico, caratterizzata da diverse fasi che richiedono trattamenti specifici. È il…
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L’Angioedema ereditario è una malattia rara geneticamente trasmessa. Il difetto genetico impedisce la sintesi o il corretto funzionamento di una proteina, C1-INH, che regola il flusso di liquidi dai vasi sanguigni ai tessuti circostanti con conseguente formazione di edemi. Abbiamo affrontato nello specifico questa…
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La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario legata al cromosoma X. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A. Colpisce indistintamente maschi e femmine…
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