I fenotipi della malattia di Gaucher di tipo 1 riscontrati in Montenegro sarebbero gravi ma risponderebbero tutti alle terapie di sostituzione enzimatica. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato sul World Journal of Clinical Cases che ha riportato cinque casi clinici. La ricerca è…
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Le caratteristiche della riduzione della velocità di conduzione nervosa (MCV) e dei blocchi di conduzione motoria (CB) potrebbero essere utilizzate per distinguere la sindrome di Lewis-Sumner (LSS) dalla neuropatia motoria multifocale (MMN) e viceversa. È quanto suggerisce una ricerca guidata da Yi Li, del…
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Gli indici dell’asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l’opacità e la densità della cornea dovute a mucopolisaccaridosi (MPS). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su PLoS One da un team di scienziati dell’University Medical Center di Mainz, in…
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Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women’s and Children’s Hospital e di altre strutture ospedaliere di Adelaide, in Australia, ha pubblicato una serie di casi clinici che mostrerebbe…
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Accanto agli interventi di allungamento dell’intestino, le tecniche di dilatazione dell’intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento della sindrome dell’intestino corto. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori italiani guidato da Augusto Lauro, del Policlinico Universitario Sant’Orsola…
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Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare il declino neurologico. A evidenziarlo, su Molecular Genetics and Metabolism, è stato un gruppo di ricercatori coordinato da Gurpreet…
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Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un’operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a rischio di ipoparatiroidismo associato a questa tipologia di intervento chirurgico. A ipotizzarlo è un team di ricercatori guidato da…
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Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all’identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con immunodeficienza primaria (PID). A suggerirlo è una review condotta da Hemmo Yska e colleghi dell’University Medical Centre di Utrecht, in Olanda. I…
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La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT), che si verifica nei pazienti con malattia di Fabry e grave ipertrofia del ventricolo sinistro. È…
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Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto accade nei modelli murini di tali patologie. È quanto osserva un gruppo di ricercatori portoghese guidato dal…
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L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono nel sistema muscoloscheletrico, di solito a livello dei grandi muscoli o delle articolazioni delle estremità inferiori. Per quanto…
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I bambini con sindrome dell’intestino corto (SBS) che ricevono nutrizione parenterale a casa (HPN) sono predisposti a infezioni del circolo sanguigno associate a catetere venoso centrale (CLABSI). Uno studio californiano diretto da Hayley Gans MD e pubblicato sul Journal of Parental and Enteral Nutrition,…
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Nelle forme non diagnosticate o con diagnosi errata, la determinazione delle varianti a livello di PLG K330E potrebbe agevolare l’identificazione dei casi di angioedema ereditario (HAE) di origine sconosciuta (idiopatico). La diagnosi genetica potrebbe così aiutare a selezionare opportuni trattamenti, a decidere la sospensione…
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