La oftalmoscopia ad ottica adattiva dei vasi della retina è utile nei pazienti con malattia di Fabry dal momento che fornisce un metodo di valutazione non invasivo del coinvolgimento microvascolare causato dalla malattia. A sostenerlo è uno studio coordinato da Andrea Sodi, dell’Azienda Ospedaliero-universitaria…
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Nonostante 30 anni di ricerche, ci sarebbero ancora significative lacune e controversie associate alla neuropatia motoria multifocale (MMN), soprattutto a livello di patofisiologia della malattia, criteri diagnostici e trattamento. A fare il punto sulla situazione della patologia rara è stato un team di scienziati…
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Un programma di attività fisica e un’ora di consulenza con un esperto: è quanto è stato studiato da un team di ricercatori austriaci per offrire supporto ai pazienti con emofilia che vivono lontani dai centri specializzati nel trattamento della malattia. Il programma, descritto su…
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Aumentare la consapevolezza dell’immunodeficienza primaria tra i medici, sia per quel che riguarda la diagnosi, che per il collegamento tra questa malattia e il cancro, per avere diagnosi precoci e ridurre morbidità e mortalità tra i pazienti. Con questo scopo, Rejin Kebudi, della Division…
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Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell’osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di Gaucher. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori dell’Università del Cairo, in Egitto, guidati da Armal El-Beshlawy. I…
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Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell’ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un team di ricercatori della Pandit Bhagwat Dayal Sharma University of Health Science di Rohtak, in India, guidati da Neharika Saini, ha riportato proprio…
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Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) nelle urine dei pazienti. Queste proteine, isolate con elettroforesi e quantificate con il metodo ELISA, potrebbero essere…
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La sicurezza della trombolisi intravenosa nel trattamento dell’ictus ischemico acuto per i pazienti con malattia di Fabry, anche quando sono presenti microemorragie a livello cerebrale, sarebbe supportata da scarsi dati. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata da Odysseas Kargiotis, della Stroke…
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Tra i pazienti con sindrome dell’intestino corto (SMS – Short Bowel Syndrome) non ci sarebbero segni di adattamento intestinale in tarda fase evidenziabili. Inoltre, per capire i tempi e l’ampiezza dell’adattabilità intestinale sarebbero necessari ulteriori studi sul bilancio metabolico. È quanto sostiene un team…
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(Reuters Health) – Secondo i dati raccolti da un nuovo studio, l’emofilia è una malattia meno rara di quanto si pensi. I dati, pubblicati dagli Annals of Internal Medicine, provengono dai registri nazionali degli emofiliaci di Australia, Canada, Francia, Italia, Nuova Zelanda e Regno…
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Il motor unit number score (MUMIX) valutato nei pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) potrebbe fornire un marker obiettivo di risposta al trattamento con immunoglobuline per via endovenosa. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Clinical Neurophysiology da un team di ricercatori coordinato…
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A Basra, in Iraq, i pazienti pediatrici affetti da emofilia sembrerebbero avere un indice di massa corporea (BMI) inferiore rispetto a bambini e adolescenti sani. Inoltre, la gran parte dei fattori studiati non consentirebbero di predire un alto o un basso BMI tra i…
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I pazienti con angioedema ereditario (HAE) avrebbero riportato punteggi nei questionari sulla qualità di vita inferiori rispetto alla popolazione generale. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in Cina e guidato da Shuang Liu, del Peking Union Medical College di Pechino. I risultati della…
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